Генетиката е наука, която се занимава с изучаването на гените, тяхната изменчивост и ролята им в рамките на наследствеността. Гените формират ДНК на всеки жив организъм, а ДНК може да бъде открита в почти всяка негова клетка. „Генетика“ произтича от гръцката дума за раждане, отглеждане и има пряко значение за откриването на генетични предразположения на организма към появата на определени заболявания.
Именно в тази насока е и днешната ни статия, която се занимава с разглеждането на това какво представляват генетичните изследвания, каква информация могат да дадат те и в кои случаи е уместно да бъдат приложени.
Какво всъщност представляват генетичните изследвания
Всяко лабораторно изследване, което се извършва за да бъде получена определена информация за генетичния статус на пациента може да бъде определено като генетично изследване. Генетичните изследвания се занимават с откриването на генетични маркери за предразположеност към някои заболявания, както и такива, които са индикация за наличието на вродени аномалии и мутации.
Следва да имате предвид, че гените на човека не са единственото и абсолютно обстоятелство, което повлиява върху възможността от развиване на определени медицински състояния. Гените носят информация за вродената предразположеност, като за развитие на повечето заболявания имат значение фактори като начин на живот, условията на заобикалящата среда, личната ви медицинска история и други подобни.
Самото изследване в класическия случай се изразява в анализиране на проба от ДНК на пациента. ДНК най-често се извлича от слюнка или кръв. Тестът се занимава с изследване наличието на маркери за промени в ген или хромозома, които имат пряко значение за развитието на заболяването, за предразположеността към което се тествате.
Генетичната информация е записана в ДНК на организма. Гените са съставни части на ДНК, които имат значение за функционирането ни. Ако тези съставни части имат определени отрицателни изменения, организмът няма да е в състояние да функционира правилно.
Примери за генетични изследвания: тестове за интелектуални увреждания, откриване на разстройство от аутистичния спектър, синдром на свръхрастеж, нарушения на невротрансмитерите, расопатии, мозъчни малформации, вродени нарушения на гликозилирането, наследствен фамилен меланом, изследвания за наследствен рак, диабет, мутации, генетичен полиморфизъм и прочие.
В какви случаи се правят генетични изследвания
Това не са обичайните изследвания, които ежедневно се извършват в конвенционалните лаборатории. Тъй като са по-специфична група тествания, цените за тяхното извършване също са осезаемо по-високи. Те обаче имат своето важно място в диагностицирането на вродени заболявания.
Такива тестове се провеждат, когато има съмнения за наличието на конкретно генетично заболяване. В общия случай те не са профилактични.
Могат да се назначат и когато е известно, че член на семейството страда от генетично заболяване и съответно пациентът желае да разбере дали е предразположен към същото. Адекватна причина за провеждане на генетични изследвания и принадлежността на пациента към някоя от рисковите групи по отношение на конкретно генетично заболяване.
Някои родители правят такива изследвания, за да установят дали има опасност генетичното заболяване да бъде предадено на техните деца, тъй като около 50 на сто от генома на детето се определя от генома на родителите. Типична причина за назначаването на такова изследване е и при невъзможност за пълно износване на плода от бременната жена.
Интересувате се от още полезна информация в сферата на здравето? Може да откриете такава в раздел „новини“ на Kandilarov.com
