Genekor Medical SA и Медико-диагностични лаборатории “Кандиларов” обединиха усилията си

Развълнувани сме да обявим това ново стратегическо партньорство, което комбинира експертизата и ресурсите на двете компании за предоставяне на иновативни здравни решения и подобряване на грижите за пациентите с рак.

Сътрудничеството между Genekor Medical SA и Медико-диагностични лаборатории “Кандиларов” има за цел да осигури достъп до качествени здравни услуги на всички граждани. Комбинирайки взаимно силните си страни в областта на научните изследвания, разработките и дистрибуцията, двете компании обещават да стимулират положителна промяна и да окажат трайно въздействие върху здравето и благосъстоянието на пациентите с рак в България.

„Развълнувани сме да се впуснем в това пътешествие с Медико- диагностична лаборатория „Кандиларов“ и да изградим ново стратегическо партньорство, което съчетава опита и ресурсите на двете компании за предоставяне на иновативни здравни решения и подобряване на грижите за пациентите с онкологични заболявания”

Никос Цулос, главен изпълнителен директор Genekor Medical SA.

Сътрудничеството ще се фокусира върху няколко ключови области в онкологията, включително:

Молекулярен отговор на лечението
Определяне на наследствени синдроми
Ранно откриване на рак
Фармакогеномика
Научна подкрепа и генетично консултиране

Изследвания

генни изследвания за ракови заболявания

֍ Cancer Molecular Tests

HerediGENE®
Описание	HerediGENE® е диагностичен мултигенен тест за наследствен рак, който анализира 52 гена, 21 от които са свързани с хомоложната рекомбинация (включително BRCA 1/2). Тези гени участват в повишения риск от рак на гърдата, яйчниците, простатата, колоректален и други наследствени ракови заболявания. Използва се усъвършенствана технология за секвениране от следващо поколение (NGS). Тестът може да се използва като средство за превенция, предоставяне на правилна информация към лекаря относно персонално лечение на пациента или за идентифициране членове на семейството, предразположени към ракови заболявания.
Видове рак	Гърда, колоректален, простата, панкреас, яйчници, стомах, меланом, щитовидна жлеза, бъбрек, ендометриум
Ракови синдроми	Синдром на наследствен рак на гърдата и рак на яйчниците, синдром на Линч, синдром на Cowden, синдром на Li-Fraumeni, синдром на Peutz-Jeghers, фамилна аденоматозна полипоза, синдром на Von-Hippel Lindau, множествена ендокринна неоплазия, други.
Възможни резултати	Отрицателен резултат показва, че не е идентифицирана клинично значима мутация. Положителният резултат показва, че има идентифицирана патогенна мутация и има медицинско лечение, основано на международни препоръки за носители на тази мутация. Вариант с неизвестна значимост (VUS) показва, че има идентифицирани констатации, които не са изяснени въз основа на международната литература с данните досега. Медицинският мениджмънт се основава на лична и семейна история.
За кого е подходящ HerediGENE® тестът?	Всички пациенти с рак на гърдата Лица с всякакъв вид рак в ранна възраст Индивиди с двустранен рак на гърдата и/или рак на яйчниците Индивиди с един и същи вид рак, възникващ при близки роднини, и наличие на рак в няколко поколения от едно семейство Индивиди с редки тумори на всяка възраст Индивиди с роднини от първа степен, които са имали рак в ранна възраст или имат известна генна мутация Индивиди, които развиват стотици или хиляди полипи Мъже с рак на гърдата
Допълнителна информация	Получените резултатите са полезни за цялото семейство, тъй като е достатъчно човек да наследи мутация от единия родител, за да има повишен риск от развитие на рак. Всеки индивид, чийто родител е носител на мутация, има 50% шанс да наследи мутацията. По-далечните роднини също са изложени на риск от носителство на мутацията. Имайте предвид, че наследствените синдроми за предразположеност могат да бъдат свързани с много различни видове рак. Следователно мутация, открита в пробата за рак на гърдата или яйчниците, може да бъде свързана с повишен риск от рак на панкреаса или простатата.
Срок за получаване на резултат	20 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки) или слюнка в специален комплект, доставен от нашата компания.

Изследване	Цена
HerediGENE®	1400.00 лв.

Com.pl.i.t DX® Lung
Описание	Молекулярно изследване за недребноклетъчен рак на белия дроб (НДКРБД) Мултигенният тест ComPlit DX® предоставя важна информация за биологията на тумора и може да доведе до идентифициране на канцерогенни мутации, известни като „драйвер мутации“. Резултатът помага на лекуващия лекар и пациента да достигнат до най-ефективното персонализирано лечение за недребноклетъчен рак на белия дроб (НДРБД). Може да се използва и при други видове солидни тумори, включително тези с неизвестен първичен тумор.
Причини да направите теста	Определя молекулярния профил на тумора (генни мутации) и взаимодействията между гените в случаи на множество мутации. Идентифицира лекарства, които са насочени или към мутиралия ген(и), или към пътищата, в които те участват. Идентифицира мутации, свързани с резистентност към целеви терапии. Препоръчва лечения, които са одобрени за конкретната мутация, но и подходящи за различен тип тумор и/или посочва лечения в процес на клинични изпитвания.
Имунотерапевтични биомаркери	PD-L1
IHC биомаркери	HER2
Срок за получаване на резултат	10-15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

7 Генни пренареждания
ALK	MET
NTRK1	NTRK2
NTRK3	RET
ROS1

Панел с 27 Генни мутации
AKT1	ALK	BRAF
CDKN2A	CTNNB1	DDR2
EGFR	ERBB2	FBXW7
FGFR1	FGFR2	FGFR3
HRAS	KEAP	KRAS
MAP2K1	MET	NOTCH1
NRAS	PIK3CA	POLE
PTEN	RET	SMAD4
PTEN	SMAD4	SMARCA4
STK11	TP53

Изследване	Цена
Com.pl.i.t DX® Lung	1000.00 лв.

Com.pl.i.t DX® Colon – Избор на подходящ план за лечение на пациенти с колоректален рак
Описание	Мултигенният тест Com.pl.it DX® Colon включва генни мутации, свързани с колоректален рак. Анализът на много от тях са от съществено значение за проектирането на персонализиран план за лечение на пациенти.
Как тестът Com.Pl.it DX® помага при избора на правилното лечение?	Определя молекулярния профил на тумора (генни мутации) и взаимодействията между гените в случаите на множество мутации. Идентифицира одобрените лекарства, насочени или към мутиралите гени, или към пътищата, в които те участват Идентифицира мутации, свързани с резистентност към целеви терапии Препоръчва терапии извън одобрените или лечения в клинични изпитвания въз основа на молекулярния профил на тумора. Това може да е особено важно за пациенти, при които стандартното лечение е неуспешно.
Имунотерапевтични биомаркери	MSI
Имунохистохимични биомаркери (IHC)	HER2
Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Панел с 27 Генни мутации
AKT1	ALK	BRAF
CDKN2A	CTNNB1	DDR2
EGFR	ERBB2	FBXW7
FGFR1	FGFR2	FGFR3
HRAS	KEAP	KRAS
MAP2K1	MET	NOTCH1
NRAS	PIK3CA	POLE
PTEN	RET	SMAD4
SMARCA4	STK11	TP53
TP53

7 Генни пренареждания
ALK	MET
ROS1	RET
NTRK1	NTRK2
NTRK3

Изследване	Цена
Com.pl.i.t DX® Colon	1200.00 лв.

Com.Pl.it DX® Liquid – Мултигенен тест с течна биопсия за избор на подходящ план за лечение за всеки солиден тумор
Описание	Тестът е предназначен за всякакъв вид солиден тумор, представяйки информация за генния профил, чрез използване неинвазивния метод на течната биопсия. Извършва се преди избор на лечение и за проследяване по време на лечението. Помага и за идентифициране на вторични мутации, които биха променили плана за лечение.
За кого е подходящ теста Com.Pl.it DX® Liquid?	Пациенти с трудно достъпни тумори и пациенти с малко или никаква подходяща тъкан. Пациенти с множество метастази. Пациенти на лечение или след неговото завършване
Как тестът за течна биопсия помага при избора за план за лечение или след неговото завършване?	Определя молекулярния профил на тумора (генни мутации) и взаимодействията между гените в случаите на множество мутации Идентифицира одобрените лекарства, насочени или към мутиралите гени, или към пътищата, в които те участват Идентифицира мутации, свързани с резистентност към целеви терапии Препоръчва терапии извън одобрените или лечения в клинични изпитвания. Това може да е особено важно за пациенти, при които стандартното лечение е неуспешно.
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба в специална STRECK епруветка, предоставена от компанията. (Cell-Free DNA BCT® (10ml).

Панел с 12 Генни мутации
ALK	BRAF	EGFR	ERBB2
KRAS	MAP2K1	MET	NRAS
PIK3CA	RET	ROS1	TP53

3 Генни пренареждания
ALK	ROS1	RET

Изследване	Цена
Com.Pl.it DX® Liquid	1500.00 лв.

Com.Pl.it DX® Liquid Breast – Мултигенен тест за течна биопсия за жени в постменопауза с рецидивиращ или метастатичен рак на гърдата ER+, HER2-
Описание	Тестът е мощен инструмент за оценка статуса на рак на гърдата и може да се използва, за да се реши дали пациентът трябва да се подложи на специфично целево лечение или не. Com.Pl.it DX® Liquid Breast®: Определя молекулярния профил на тумора като генни мутации и вариации в броя копия за неоперабилни тумори. Обозначава одобрено лекарство, таргетиращо мутиралия ген или пътя, в който участват гените. Идентифицира мутациите, свързани с резистентност към целевото лечение. Препоръчва терапии извън одобрените и/или лечения включени в клинични изпитвания. Тестът Com.pl.i.t DX® Течност за гърда е подходящ за: Пациенти с неоперабилни тумори и пациенти с ограничено или недостатъчно количество материал от тъканна биопсия. Пациенти с множествени метастази. Пациенти на лечение или след завършване на лечение. В този случай той дава представа за възможната поява на нови целеви мутации или мутации, устойчиви на използваната терапия
Силно препоръчителен е за:	Пациенти с трудно достъпни тумори и с ограничен или недостатъчен тъканен биопсичен материал Пациенти с множество метастази Пациенти на лечение или след завършване на лечението. В този случай той дава представа за възможната поява на нови целеви мутации или мутации, устойчиви на използваната терапия

Com.Pl.it DX® Liquid Breast – Мултигенен тест за течна биопсия за жени в постменопауза с рецидивиращ или метастатичен рак на гърдата ER+, HER2-

Описание

Тестът е мощен инструмент за оценка статуса на рак на гърдата и може да се използва, за да се реши дали пациентът трябва да се подложи на специфично целево лечение или не.

Com.Pl.it DX® Liquid Breast®:

Определя молекулярния профил на тумора като генни мутации и вариации в броя копия за неоперабилни тумори.
Обозначава одобрено лекарство, таргетиращо мутиралия ген или пътя, в който участват гените.
Идентифицира мутациите, свързани с резистентност към целевото лечение.
Препоръчва терапии извън одобрените и/или лечения включени в клинични изпитвания.

Тестът Com.pl.i.t DX® Течност за гърда е подходящ за:

Пациенти с неоперабилни тумори и пациенти с ограничено или недостатъчно количество материал от тъканна биопсия.
Пациенти с множествени метастази.
Пациенти на лечение или след завършване на лечение. В този случай той дава представа за възможната поява на нови целеви мутации или мутации, устойчиви на използваната терапия

Силно препоръчителен е за:

Пациенти с трудно достъпни тумори и с ограничен или недостатъчен тъканен биопсичен материал
Пациенти с множество метастази
Пациенти на лечение или след завършване на лечението. В този случай той дава представа за възможната поява на нови целеви мутации или мутации, устойчиви на използваната терапия

10 Генни промени (прибл. 152 hotspots)
AKT1	EGFR	ERBB2	ERBB3	ESR1
FBXW7	KRAS	PIK3CA	SF2B1	TPS3

Промени в броя копия
CCND1	ERBB2	FGFR1

Пълна дължина на гените
TP53

В панела с гени по-горе откриваме мутации в гена ESR1 (честота 48% като механизъм на резистентност към хормонална терапия, базирано на проучването Emerald).

Откриваме мутации и в гена PIK3CA с одобреното лечение Alpelisib, както и други гени, за които има експериментални или извън одобрените лечения.

БИОМАРКЕРИ, СВЪРЗАНИ С ОДОБРЕНИ ОТ FDA ТЕРАПИИ

Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба в специална STRECK епруветка, предоставена от Genekor. (Cell-Free DNA BCT®(10ml) и Cell-Free RNA BCT®(10ml)).

Изследване	Цена
Com.Pl.it DX® Liquid Breast	1500.00 лв.

Prime DX® – За ефективен персонализиран план за лечение на рак
Описание	Новата технология prime DX® за молекулярно профилиране на тумори е съвместима както с FFPE, така и с PLASMA! Това е един от най-подробните, чувствителни и специфични тестове за конфигурация на туморната биология, позволяващ на лекарите да планират ефективно лечение на рака за пациента, включително целеви терапии, имунотерапия, химиотерапия, инхибитори на PARP и съвместимост с участие в клинични изпитвания. Той предоставя отговори относно токсичността на химиотерапевтичните лекарства, като 5-FU, иринотекан и други.
Тестът може да се използва в следните случаи	Агресивни тумори без стандартно лечение на рака (напр. рак на панкреаса) Когато първоначалният план за лечение на рака е завършен, но трябва да се вземат предвид повече възможности за лечение Тумори с неизвестен първичен произход Второстепенно лечение Редки тумори Тумори без установен “златен стандарт” за лечение Тумори с няколко налични възможности за лечение, където лекарят трябва да реши коя ще бъде най-ефективна за конкретен пациент (като рак на белия дроб). В допълнение, За ясна индикация за имунния отговор на пациента, позволявайки на лекаря да знае дали планът за имунотерапия би бил полезен и/или за създаване на най-ефективния план за имунотерапия.
Защо да избера prime DX®	Избор на най-подходящото лечение на рака: Доказано предоставя повече полезна информация от всеки друг тест. С анализа на 1021 уникални ракови гена и биомаркерите за имунотерапия MSI, PD-L1, LOH (за рак на яйчниците), HLA и ТMB, тестът prime DX® предоставя достъп до най-голямото количество полезна информация до момента, осигурявайки най-ясната индикация за лекаря кои целеви терапии ще са и тези, които няма да бъдат от полза за пациента, включително имунотерапия, химиотерапия и инхибитори на PARP. Непрекъсната подкрепа за лекаря и пациента от опитен екип. Процедурата на теста prime DX® или на всеки друг тест в Genekor Medical S.A. не приключва с уведомяването за резултатите. Опитните екипи за обслужване на клиенти и научни консултации работят с лекаря и пациента през целия процес. Високо точна, чувствителна и надеждна технология: Базира на усъвършенствана технология за обогатяване чрез хибридни детектори на целевите геномни региони. Освен това, той използва молекулни тракери (UMI) за повишена чувствителност при откриване на соматични варианти.
Резултати	Резултатите от анализа prime DX® включват подробно обяснение на всички находки, включително следната информация: Молекулярно профилиране на туморната тъкан с подробности за специфични генни мутации и интерактивен достъп до информация, свързана със специфичния ген Препоръчани одобрени терапии и противоракови терапии, които могат да бъдат от голяма полза за конкретния пациент с интерактивен достъп до клинични изследвания Предложени експериментални противоракови терапии с интерактивен достъп до клинични изследвания Лечение с асоциирана резистентност, което няма да бъде от полза за конкретния пациент Предложения за медикаменти с документирани индикации
Може да добавите следните имунохистохимични маркери	PD-L1 HER2 свръхекспресия FRα за рак на яйчниците Claudin 18.2 за аденокарцином на стомаха и гастроезофагеалната връзка
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Prime DX е NGS панел от 1021 гена, от които 36 са HR гени.

Тестът включва още:

Имунотерапевтични биомаркери	PARP инхибитори биомаркери	IHC Биомаркери
TMB	LOH	PD-L1
MSI		HER2
HLA		FRα
		CLDN18.2

Агностични маркери
Целеви терапии	Имунотерапии
NTRK1,2,3	TMB
RET Fusions	MSI
BRAFV600E Mutation
HER2 Amplification

Изследване	Цена
Prime DX®	2500.00 лв.

prime DX® Liquid – Анализ на молекулярния туморен профил и генетична предразположеност чрез течна биопсия.
Описание	Новият тест prime DX® Liquid се състои от панел от 1021 гена, анализирайки имунотерапевтичните биомаркери TMB, MSI, HLA, което позволява на лекуващия лекар да планира ефективно лечение, включително имунотерапия, химиотерапия, PARP инхибитори и съвместимост за участие в клинични изпитвания. Освен това, prime DX® Liquid анализира гени, свързани с генетична предразположеност към рак, като по този начин предоставя информация на лекаря за вероятността от наследствен раков синдром.
Препоръчва се за следните случаи	Когато няма достатъчно тъкан или скорошна биопсия Ако качеството на тъканта е лошо (например твърде много кост в пробата) При метастатично и мултифокално заболяване След лечение за проверка на отговора на пациента Ако пациентът рецидивира и има нужда от молекулно профилиране без биопсия
Предимства на течната биопсия	Неинвазивен метод (вземане на кръв) Възможност за последователни анализи – мониторинг на прогреса на заболяването Нисък процент на неуспех (~3%) поради неподходящост на материала По-добро оценяване на генетичната хетерогенност на тумора
Резултати	Резултатите от анализа prime DX® Liquid включват подробно обяснение на всички находки, включително следната информация: Молекулярно профилиране на туморната тъкан с подробности за специфични генни мутации и интерактивен достъп до информация, свързана със специфичния ген Препоръчани одобрени терапии и противоракови терапии, които могат да бъдат от голяма полза за конкретния пациент с интерактивен достъп до клинични изследвания Предложени експериментални противоракови терапии с интерактивен достъп до клинични изследвания Лечение с асоциирана резистентност, което няма да бъде от полза за конкретния пациент Предложения за медикаменти с документирани индикации
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба в специална епруветка предоставена от компанията (Cell-Free DNA BCT®(10ml)

Изследване	Цена
prime DX® Liquid	2500.00 лв.

prime DX® Combo – Молекулярен туморен профил чрез FFPE и течна биопсия
Описание	Революционна прецизна медицина: Двойно тестване за цялостно молекулярно профилиране. Prime DX® Combo дава възможност за едновременно тестване на проби от FFPE (фиксирана с формалин парафинова тъкан) и течна биопсия.
Защо да изберете едновременно изследване на тъканна и течна биопсия?	По-бързо време за изпълнение, което позволява на пациентите да получат своевременно предпочитаното лечение Повишена диагностична точност чрез увеличената чувствителност на откриване на мутации, следователно намалява фалшивите отрицателни резултати
Технически характеристики на prime DX® Combo	Основава на усъвършенствана технология, използваща хибридизационни сонди на целевите геномни региони. Използва молекулярни индикатори (UMI) за повишена чувствителност при откриване на соматични варианти. Технологията е показала висока възпроизводимост, чувствителност и специфичност и е възприета от водещи онкологични институции по света. Тестът използва Oncology Multi-Gene Variant Assay (GenePlus)- качествен in vitro диагностичен тест (CE-IVD), откривайки варианти в 1021 тумор-асоциирани гена и генни пренареждания/сливания в 38 гена. Анализира биомаркери за имунотерапевтичен отговор, включително MSI (микросателитна нестабилност), TMB (туморна мутационна тежест) и откриване на зиготност на HLA и биомаркери за химиотерапевтичен отговор. MGI-DNBSEQ-G400 е CE-IVD платформа, която позволява едновременната обработка на множество проби с висока чувствителност и специфичност, предоставяйки по-бързи и надеждни резултати на по-ниска цена. Към PrimeDX® могат да се добавят следните предсказващи имунохистохимични маркери, извършени в нашата патологична лаборатория: PD-L1 HER2 свръхекспресия FRα за рак на яйчниците Claudin 18.2 за аденокарцином на стомаха и гастроезофагеалната връзка
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Парафиново блокче и кръвна проба в специална епруветка, предоставена от компанията. (Cell-Free DNA BCT® (10ml)).

Изследване	Цена
prime DX® Combo	4500.00 лв.

MyWES®
Описание	Тестът се основава на цялостно екзомно секвениране (WES – Whole Exome Sequencing) и извършва пълен скрининг на над 20 000 гена за откриване и диагностика на генетични заболявания. Повечето от генетичните варианти, отговорни за заболявия, се намират в кодиращите екзони на човешкия геном. Съставляват само 1% – 2% от генома, но общо 85% от всички известни мутации, се смята, че се намират в тези региони. Поради тази причина има смисъл да се извърши целеви WES анализ. MyWES® може да се направи по време на бременност, детство или зряла възраст. Техническа информация WES се извършва с помощта на специална технология, наречена секвениране от следващо поколение (NGS). Кръвна ДНК проба на пациента се сравнява с референтна проба (представлява „нормалната“ последователност на човешка ДНК) в опит да се намерят разлики между двете. Ако има разлики, те се изследват от специалисти лабораторни генетици в Genekor и Вашия лекар.
Кога се препоръчва тестът за диагностика?	Пациенти без открити патогенни варианти след секвениране на гени/генни райони, включени в по-тясните секвенционни панели Пациент показва генетично заболяване, което демонстрира висока степен на генетична хетерогенност, което прави WES или WGS анализ на множество гени едновременно по-практичен подход Пациентът има възможно генетично заболяване, но наличните специфични генетични тестове не са дали диагноза за този фенотип Бебе с потенциално генетично заболяване, при което специфични генетични тестове, включително целеви анализи за секвениране на фенотип, не са успели да дадат диагноза
Кога се препоръчва тестът за профилактика?	Може да се използва за пренатален скрининг преди бременност. Използва се стратегически за фокусиране върху генетични варианти, известни, че са свързани със заболявания с доминиращ или рецесивен начин на унаследяване. Имайки предвид необходимото дълго време и сложността на интерпретацията, се препоръчва тестването за носителство да се извърши преди зачеването. Асимптомните лица, заинтересовани от теста MyWES® за диагностични здравни цели, трябва да получат генетично консултиране преди и след теста от медицински генетик и/или генетичен консултант.
Срок за получаване на резултат	25 работни дни
Необходима проба	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
MyWES®	1800.00 лв.

Clinkor®
Описание	Тестът Clinkor® се основава на анализ на повече от 5000 клинично важни гена, свързани с наследствени заболявания. Може да има голяма диагностична стойност в случаи на редки заболявания или в случаи на неопределен фенотип.
Кога е препоръчителен за диагностика?	Пациенти без открити патогенни варианти след секвениране на гени/генни райони, включени в по-тясните секвенционни панели Пациентът показва определено генетично заболяване, демонстрирайки висока степен на генетична хетерогенност, което прави мултигенния анализ по-практичен подход Пациентът има възможно генетично заболяване, но наличните специфични тестове не са дали диагноза за този фенотип Роднини от първа линия на пациента, диагностицирани чрез анализ на клиничен екзом
Tехническа информация	Изследването на клиничния екзом се извършва с помощта на технология за следващо поколение секвениране (NGS). Кръвна проба ДНК на пациента се сравнява с референтна последователност (представляваща „нормалната“ последователност на човешка ДНК) в опит да се идентифицират разликите между двете. Ако има разлики, те се преглеждат от нашите експертни лабораторни генетици и Вашия лекар, за да класифицират находките и да определят тяхната патогенеза.
Срок за получаване на резултат	25 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Clinkor®	1000.00 лв.

BRCA Somatic
Описание	Тестът BRCA Somatic открива BRCA1 и BRCA2 генни мутации и идентифицира пациенти с възможност да се възползват от лечението с PARP инхибитори. Двата гена играят важна роля за възстановяването на увредена ДНК, тъй като те кодират туморни супресорни протеини. Тестът обхваща соматични мутации на BRCA, които са открити в различни солидни тумори, по-често при рак на гърдата, яйчниците, панкреаса и простатата. PARP инхибиторите подтискат растежа на раковите клетки, носещи мутации в гените BRCA1 или BRCA2. Те са насочени към Поли(ADP)рибозни полимерази (PARP), които играят решаваща роля във възстановяването на увредената ДНК. Доказано е, че мутациите на соматичните BRCA гени при пациенти с напреднал рак на яйчниците и простатата са биомаркери за отговора на пациента към PARP инхибитори.
Необходим и е предназначен за лица с:	Лична анамнеза за рак на гърдата и/или рак на яйчниците Лична анамнеза за рак на простатата Лична анамнеза за панкреас и/или перитонеум
Спецификации	Извършва се с помощта на Oncomine BRCA тест на платформа за секвениране от следващо поколение Ion Proton (Thermo Fisher Scientific) и осигурява: >99% увереност при откриване на соматични мутации <2% Процент на отказ 100% чувствителност >99,3% положителна прогнозна стойност >1000x дълбочина на покритие
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
BRCA Somatic	1150.00 лв.

RediScore®
Описание	Тестът RediScore® се препоръчва предимно при всички пациенти с рак на яйчниците, но също и когато се проследява терапия с PARP инхибитор за лечение или поддържане на пациента. Тестът ще помогне на лекаря да проучи възможността за: Предписване на медикаменти при рак на яйчниците. Използване на медикаменти извън указанията (off-label) при рак на гърдата, панкреаса и простатата, както и други солидни тумори.
Защо тестът RediScore е важен?	Многобройни клинични проучвания са доказали, че около 50% от пациентите с рак на яйчниците могат да се възползват от прилагането на PARP инхибитори. Те включват пациенти с: BRCA 1/2 мутации Тумори с дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) От 2014 г. четири PARP инхибитора (PARPi) са одобрени от FDA: Olaparib, Niraparib, Rucaparib и Talazoparib. Приложението им е одобрено при 4 вида рак: на яйчниците, на простатата, на панкреаса и на гърдата.
Какво означава HRD?	Дефицит на хомоложна рекомбинация (Homologous Recombination Deficiency) означава неспособността на клетката да поправи своите увреждания чрез пътя на хомоложната рекомбинация. Наличието на геномна нестабилност е показателно за недостатъчност на HR пътя. Три биологични параметъра (‘геномни белези’) се използват за изчисляването му: LOH – Загуба на хетерозиготност TAI – Телемерен алелен дисбаланс LST – Големи мащабни преходи Генените BRCA1 и BRCA2 играят ключова роля в правилната функция на хомоложната рекомбинация. Туморите, носещи герминативни и/или соматични мутации в тези гени, имат дефицит с пътя на хомоложната рекомбинация (HRD). Определянето на дефицита на хомоложната рекомбинация (HRD) се извършва чрез: Анализ на туморните мутации в гените BRCA1 и BRCA2 Измерване на геномната нестабилност (GIS) в целия геном.
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
RediScore®	2500.00 лв.

Микросателитна нестабилност (MSI)
Описание	Този тест може да помогне при избора на най-подходящото лечение и за по-нататъшно персонализирано лечение на рак. MSI се среща най-често при рак на дебелото черво и рак на ендометриума. MSI също така е наблюдаван при рак на шийката на матката, стомашен рак, глиобластом, меланом, рак на яйчниците и рак на простатата.
Тестът за MSI	Определя прогнозата при пациенти с колоректален рак в стадий II (CLC). Идентифицира пациенти с повишена вероятност за развитие на наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч). Помага при подбора на пациенти с индикация за ColonAIQ. Помага за предсказване на терапията с 5-FU. Предсказва отговора на пациента към имунотерапия.
Анализът на MSI	Нестабилностите в микросателитните локации, свързани с рака в целия геном, са с по-добър отговор на имунотерапията. Статусът „висока микросателитна нестабилност“ (MSI-H) може да възникне, когато системата за поправка на ДНК несъответствия (MMR) не функционира правилно.

Рак	Разпространение на MSI	Хистология
Гърди	<1%, освен ако не се среща при млади жени с Наследствен неполипозен колоректален рак
Цервикален	5%	Напреднал рак
Колоректален	15%	Всички видове рак
Ендометриум	До 33%	40% от ендометриоидните тумори и 2% от серозните тумори
Стомаха	15%	Всички видове рак
Глиома	0-33%	Спорни данни. Педиатрични, млади възрастни
Главата и шията	Няма
Хепатоцелуларен	<1%
Белия дроб	<1%
Меланом	2-77%	Непоследователни данни
Яйчници	10%	Всички видове рак
Панкреатичен и периампуларен	1% при случаен PDAC, 10% при рак на периампуларната област	Всички видове рак
Простата	До 12%	Ракови заболявания в напреднал стадий
Бъбречноклетъчен карцином	Няма
Саркома	Няма
Тумори на мастната кожа	25%	Всички видове рак
Щитовидна жлеза	1%	Всички видове рак

Геномната ДНК се извлича от туморната тъкан след микроскопско наблюдение и макродисекция. Анализът на базата на секвениране от следващо поколение използва 76 маркери за оценка на статуса на микросателитна нестабилност (MSI) както в проби само от тумора, така и в проби от тумор и нормална тъкан, използвайки технологията Ion Ampliseq.

Спецификации на анализа на MSI

Секвенирането се извършва с помощта на платформата за секвениране от следващо поколение Ion Gene Studio S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific). Тестът предоставя резултати за индивидуални микросателити и генерира MSI score. Пробата се счита за положителна, ако MSI score е >30.

За пациенти, при които отговорът им на имунотерапия трябва да бъде изследван изключително, се препоръчва тестът за Имунен Отговор, който включва три биомаркера за предсказване на отговора на имунотерапия – TMB, MSI и PD-L1.

Срок за получаване на резултат

7 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Туморно блокче

Изследване	Цена
MSI	400.00 лв.

Single Genes – Едногенен скрининг на KRAS, NRAS, EGFR, BRAF и други биомаркери за избор на персонализирана терапия на рак
Описание	В случай на биомаркери, изискващи скрининг на един ген, това е възможно с помощта на различни усъвършенствани молекулярни техники като NGS на Ion GeneStudio S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific), Real Time PCR на анализатора Cobas® z 480 (Roche), QuantStudio 3 RealTime PCR System (ThermoFisher), както и Size Analysis на Applied Biosystems SeqStudio genetic analyzer (Thermo Fisher Scientific). Освен това се предлагат услуги FISH и IHC. За всяко едногенно тестване, моля, свържете се с нашия екип за допълнителна информация. Тези биомаркери могат да бъдат: Предсказващи: свързани с отговора на таргетна терапия(KRAS – дебело черво, бял дроб), NRAS (дебело черво), EGFR (бял дроб), BRAF (всички тумори), c-KIT – (GIST), PDGFRA (GIST), IDH1/IDH2 (холангиокарцином), PIK3CA (гърди), ESR1 (гърдa), EML4-ALK (бял дроб) и допълнителни биомаркери. Прогностични: свързани с добра/лоша прогноза за прогресия на заболяването(MGMT метилиращ глиом, 1p19q – глиом, N-MYC FISH – невробластом и допълнителни биомаркери) Диагностични: тяхното откриване е патогномонично за конкретен тип рак(напр. сарком на EWING, IDH1/IDH2 глиома и допълнителни биомаркери) Свързани с метаболизма на специфични лекарства (DPD-5FU, UGT1A1 -Иринотекан и допълнителни биомаркери)

Single Genes – Едногенен скрининг на KRAS, NRAS, EGFR, BRAF и други биомаркери за избор на персонализирана терапия на рак

Описание

В случай на биомаркери, изискващи скрининг на един ген, това е възможно с помощта на различни усъвършенствани молекулярни техники като NGS на Ion GeneStudio S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific), Real Time PCR на анализатора Cobas® z 480 (Roche), QuantStudio 3 RealTime PCR System (ThermoFisher), както и Size Analysis на Applied Biosystems SeqStudio genetic analyzer (Thermo Fisher Scientific). Освен това се предлагат услуги FISH и IHC.

За всяко едногенно тестване, моля, свържете се с нашия екип за допълнителна информация.

Тези биомаркери могат да бъдат:

Предсказващи: свързани с отговора на таргетна терапия(KRAS – дебело черво, бял дроб), NRAS (дебело черво), EGFR (бял дроб), BRAF (всички тумори), c-KIT – (GIST), PDGFRA (GIST), IDH1/IDH2 (холангиокарцином), PIK3CA (гърди), ESR1 (гърдa), EML4-ALK (бял дроб) и допълнителни биомаркери.
Прогностични: свързани с добра/лоша прогноза за прогресия на заболяването(MGMT метилиращ глиом, 1p19q – глиом, N-MYC FISH – невробластом и допълнителни биомаркери)
Диагностични: тяхното откриване е патогномонично за конкретен тип рак(напр. сарком на EWING, IDH1/IDH2 глиома и допълнителни биомаркери)

Свързани с метаболизма на специфични лекарства (DPD-5FU, UGT1A1 -Иринотекан и допълнителни биомаркери)

Изследване	Цена (лв.)
RET мутации (екзони 10-18) и сливания	1000.00
Мутации в екзони 2, 3, 4 на N-RAS гена	450.00
Мутации в екзони 2, 3, 4 на K-RAS гена	450.00
Мутации в екзони 9, 11, 13, 17 на C-KIT гена	450.00
Мутации в екзони 2, 3, 4 на K-RAS гена и екзони 2, 3, 4 на NRAS гена	550.00
Мутации EGFR и KRAS гени	550.00
Мутации на екзони 2,3,4 на K-RAS гена / екзони 2,3,4 на N-RAS гена /екзони 11,15 на B-RAF гена	700.00
Мутации на екзони 2, 3, 4 на K-RAS гена и екзони 2, 3, 4 на N-RAS гена чрез течна биопсия	1200.00
Мутации в екзони 18, 19, 20, 21 на EGFR гена чрез течна биопсия	550.00
EGFR мутации чрез течна биопсия (NGS)	550.00
Мутации в екзони 11 и 15 на BRAF гена	450.00
Мутации в екзони 9, 11, 13, 17 на C-KIT гена и екзони 12, 14, 18 на PDGFRA гена	550.00
Мутации в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена	450.00
Мутации на екзони 7,9,13,20 PIK3CA гена чрез течна биопсия	1500.00
Мутация в екзони 7, 9, 13, 20 на PIK3CA ген	450.00
Мутация на ESR1 ген, течна биопсия чрез NGS	1000.00
Мутация на ESR1 ген чрез NGS	450.00
EML4-ALK чрез NGS	450.00
EML4-ALK чрез течна биопсия	550.00
EML4-ALK чрез флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)	450.00
HER2 чрез NGS	450.00
Рецептор на епидермален растежен фактор вариант III (EGFRIII)	450.00
Her2/Neu чрез флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)	450.00
Сливания EML4-ALK	650.00
ROS-1 сливания	650.00
NTRK 1,2,3 сливания	650.00
Метилиране на промотора на гена MGMT	800.00
1p/19q ко-делеция чрез флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)	600.00
Токсичност на 5-флуороурацил (5FU): DYPD полиморфизми	300.00
Иринотекан токсичност	300.00
Отговор на тамоксифен /Tamoxifen/ (CYP2D6*4)	400.00
Токсичност на 5-флуороурацил (5FU): 4 полиморфизма	500.00
Анализ на известна фамилна мутация	240.00
Болест на Хънтингтън чрез PCR фрагментен анализ	600.00
Спинална мускулна атрофия (SMA) чрез MLPA	450.00
Болест на Charcot-Marie-Tooth тип 1 (CMT1A) чрез MLPA	400.00
Мускулна дистрофия тип Дюшен (DMD) и Бекер (BMD) MLPA	400.00
C9ORF72 ген	1000.00
RPE65 ген	1000.00

Ако желаете да изследвате друг единичен показател, моля свържете се допълнително с нас.

Gliogene®
Описание	Тестът Gliogene® се препоръчва за всички пациенти с глиоми, независимо от типа, степента или възрастта. От съществено значение е за правилната класификация на туморите, което има важни последици за терапевтичния подход към пациентите.
Какво е глиома?	Глиомите са генетично, хистологично и клинично хетерогенна група от тумори, разположени в централната нервна система (главен или гръбначен мозък) или в периферната нервна система. Те могат да растат от различни видове невроглиални клетки и тяхното подкатегоризиране е от съществено значение за диференциалната диагноза, управлението и лечението на пациентите.
Тестът е важен поради следните причини	Mоже да помогне за правилната диференциална диагноза на глиомите, за да се определи точният тип тумор. Това е важно, тъй като различните типове глиоми имат различни подходи за лечение и прогноза. Mоже да помогне за прогнозиране на заболяването, за да се определи очакваната продължителност на живота на пациента. Мутациите, идентифицирани в гените IDH1,2, са свързани с по-добра прогноза на заболяването и полза от лъчетерапия, докато мутациите в гена BRAF са свързани с отговор на терапия с инхибитори на BRAF. Метилирането на промотора на гена MGMT осигурява предимство за оцеляване, особено при по-възрастни пациенти с високостепенни глиоми. Това може да помогне на пациентите и техните семейства да разберат по-добре ситуацията и да направят подходящи планове. Mоже да помогне при избора на подходящото лечение, тъй като определени биомаркери корелират с отговора на специфични лечения. Едновременното ко-делеция на хромозомните региони 1p и 19q дава благоприятна прогноза на заболяването и предсказва отговор на алкилиращата системна терапия.
Спецификации на теста Gliogene®	Тестът използва съвременни молекулярни техники като NGS, FISH и Real-time PCR. Тези технологии позволяват едновременния анализ на молекулярни биомаркери, които, в комбинация с хистопатологичните находки, предоставят цялостна картина за по-доброто клинично управление на всеки пациент.
Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
Gliogene®	1500.00 лв.

PD-L1 – Отговор на имунотерапия
Описание	Тестът PD-L1 помага на лекарите да определят дали пациентът ще има полза от имунотерапията, особено при недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC), стомашни аденокарциноми, аденокарциноми на гастроезофагеалния сфинктер, пикочните пътища и други видове рак.
Тестът е предназначен за следните случаи	Първоначалният план за лечение е завършен и са необходими повече възможности за лечение. Нелекувани тумори. Агресивни тумори, които не реагират на стандартното лечение. Редки тумори. Видове тумори с много налични възможности за лечение, като например рак на белия дроб.
Технически спецификации	Един подход за борба с рака е блокиране на протеина PD-L1, който може да попречи на раковите клетки да инактивират Т клетките чрез PD-1 и B7.1. Целта на имунотерапията е да повиши активността на имунната система, за да генерира по-ефективен противораков отговор. PD-L1 тестът се извършва с помощта на имунохистохимичен метод, който се използва за откриване на PD-L1 протеин във формалин фиксирана и парафиново капсулирана (FFPE)–тъкан от недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC), стомашни аденокарциноми, аденокарциноми на гастроезофагеалния сфинктер, пикочните пътища и други видове рак. За тези пациенти, при които трябва да се изследва само отговорът им към имунотерапията, се препоръчва имунният отговор, който включва трите биомаркера, предсказващи отговора към имунотерапията: TMB, MSI и PD-L1.
Срок за получаване на резултат	7 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
PD-L1	450.00 лв.

TMB (Туморна мутационна тежест) – прогностичен маркер за отговор на имунотерапия
Описание	Отговор на Имунотерапия Този анализ подобрява предсказването на отговора на пациента към имунотерапия при много видове рак и помага на лекаря да избере най-подходящото индивидуализирано лечение. Туморната мутационна натовареност (TMB) е одобрен от FDA и се отнася до общия брой соматични мутации, присъстващи в генома на тумора. Туморите с висока мутационна натовареност могат да имат по-висок процент неоантигени, които биха се очаквали да бъдат по-имуногенни от туморите със сравнително ниска мутационна натовареност.
Технически характеристики	Тестът се извършва с помощта на Oncomine™ Tumor Mutation Load Assay (409 гена). Това е стабилен целеви тест за секвениране от следващо поколение (NGS), който осигурява точно количествено определяне на соматичните мутации за оценка на тежестта на туморната мутация във фиксирани във формалин, вградени в парафин (FFPE) тъкани. За пациенти, при които отговорът им на имунотерапия трябва да бъде изследван, се препоръчва тестът за Имунен Отговор, който включва три биомаркера за предсказване на отговора на имунотерапия – TMB, MSI и PD-L1.
Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима?	Туморно блокче

Изследване	Цена
TMB	2000.00 лв.

Oikogene® – Генетично изследване преди зачеване – Първи стъпки за семейното планиране
Защо генетичното тестване може да промени живота ви и живота на вашето детеГенетичното тестване може да помогне на двойките да разберат дали носят и следователно са изложени на риск от предаване на децата си заболявания като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, спинална мускулна атрофия, наследствена глухота, болестта на Тей-Сакс и други: като рак, кардиологични и неврологични синдроми. Препоръчително е и двамата родители да бъдат тествани, за да може тестът да предостави информация за вероятността двойката да има дете с сериозно генетично състояние. Ако бъде открит генетичен вариант в често срещан ген, двойката може да избере управленски опции, така че детето да се роди без специфичния вариант, избягвайки развитието на свързаните наследствени синдроми.

Oikogene® – Генетично изследване преди зачеване – Първи стъпки за семейното планиране

Защо генетичното тестване може да промени живота ви и живота на вашето детеГенетичното тестване може да помогне на двойките да разберат дали носят и следователно са изложени на риск от предаване на децата си заболявания като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, спинална мускулна атрофия, наследствена глухота, болестта на Тей-Сакс и други: като рак, кардиологични и неврологични синдроми. Препоръчително е и двамата родители да бъдат тествани, за да може тестът да предостави информация за вероятността двойката да има дете с сериозно генетично състояние.

Ако бъде открит генетичен вариант в често срещан ген, двойката може да избере управленски опции, така че детето да се роди без специфичния вариант, избягвайки развитието на свързаните наследствени синдроми.

Знаете ли дали сте носител на наследствени заболявания?
Изчислено е, че 1 от 3 души са носители на наследствен патогенен генен вариант без симптоми или видими характеристики. В тези случаи казваме, че вариантът се унаследява по автозомно-рецесивен или свързан с пола начин. Индивидите, които са наследили от родителите си нормално и вариантно копие на ген, отговорен за черта или генетично заболяване, не показват симптоми на разстройството, но са изложени на сериозен риск да предадат вариантното копие на своето потомство.

Знаете ли дали сте носител на наследствени заболявания?

Изчислено е, че 1 от 3 души са носители на наследствен патогенен генен вариант без симптоми или видими характеристики.
В тези случаи казваме, че вариантът се унаследява по автозомно-рецесивен или свързан с пола начин. Индивидите,
които са наследили от родителите си нормално и вариантно копие на ген, отговорен за черта или генетично заболяване,
не показват симптоми на разстройството, но са изложени на сериозен риск да предадат вариантното копие на своето потомство.

Oikogene®

Разширен скрининг за наследствени заболявания

Тестът помага да се идентифицират двойки, които са изложени на риск да предадат конкретно генетично заболяване на своите деца с шанс от 25-50%, което води до по-информирано вземане на решения преди зачеването.

Това е диагностичен тест, който позволява разширен анализ на наследствени генетични заболявания, включително най-честите в населението, като таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза, наследствена глухота, спинална мускулна атрофия и синдром на крехката Х хромозома.

Включва тестване на приблизително 900 гена, диагностично покриващи 109 от 113-те генетични заболявания, препоръчани от Американския колеж на акушерите и гинеколозите (ACOG) и Американския колеж по медицинска генетика (ACMG) (PMID: 34285390). Това касае заболявания, характеризиращи се с начало в ранна детска възраст и/или кърмаческа възраст и началото на тежки симптоми.

Oikogene Pro®

Персонализиран скрининг за наследствени заболявания

Това е диагностичен тест, който включва ≈900 гена от теста Oikogene® и допълнителни 181 или повече гена (до 3,000 гена), които се модулират според семейната история на двойката.

Тестът е основно препоръчителен в случаи, където има история на ракови, кардиологични или неврологични синдроми.

Това са заболявания, за които има насоки за тяхното медицинско управление, така че могат да се предприемат превантивни мерки за подобряване на продължителността и качеството на живот на човека. Смята се, че 1 на 200 души са предразположени към кардиологично генетично заболяване и 1 на 300 души са предразположени към раков синдром.

Oikogene® и Oikogene Pro®
Анализите Oikogene® и Oikogene Pro® са подходяши за	Всички жени/двойки, които планират да имат или очакват дете и които искат да намалят риска от предаване на наследствено генетично заболяване Всички жени/двойки, които възнамеряват да имат дете чрез естествено зачеване или чрез медицински асистирана репродукция (IVF) За двойки след цикъл на медицински асистирана репродукция, използваща донорска сперма или донорски яйцеклетки, за да се изключи възможното предаване на донор/донорски варианти
Техническа информация	Тези тестове са предназначени да постигнат максимална чувствителност и специфичност. Секвенирането се извършва чрез платформата DNBSEQ-G400 MGI, като се използва усъвършенствана технология за секвениране от следващо поколение (NGS) за пълен анализ на изследваните гени. Освен това се използват специални техники за контролиране на спиналната мускулна атрофия и синдрома на чупливата Х хромозома.
Срок за получаване на резултат	3-4 седмици
Какъв тип проба е необходима?	Кръвна проба EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Генетичен скрининг за наследствени заболявания OikoGene Pro	2000.00 лв.
Генетичен разширен скрининг за наследствени заболявания OikoGene Pro (за двама родители)	3100.00 лв.

Генетично консултиране – В Genekor Генетичното консултиране се предоставя безплатно на всички желаещи.
Какво е генетично консултиране?	Въз основа на вашата лична и семейна здравна история, вашият лекар може да ви насочи за генетично консултиране. Дава Ви информация за това как генетичните заболявания могат да повлияят на вас или вашето семейство. Генетичният консултант ще събере информация за вашата лична и семейна здравна история (обикновено 3-4 поколения назад) и всякакви други медицински досиета и изследвания. Тогава те могат да преценят дали генетичен тест и кой е подходящ за вас или за ваш роднина.
Причини за генетично консултиране	Помага за идентифициране на семейства или членове на семейство, които са изложени на възможен риск от генетично заболяване чрез събиране и изследване на фамилна история и модели на наследяване и оценяване на шансовете за наследяване на генетично заболяване. Предоставя информация за генетично изследване и свързаните с него процедури. Генетичните консултанти са обучени да представят сложна и трудна за разбиране информация за генетични рискове, тестване и диагноза на семейства и пациенти. Те също така обсъждат наличните опции и могат да осигурят препоръки за медицински услуги, групи за подкрепа и други здравни специалисти.
Цели на генетичното консултиране:	Помогнете на семейството да разбере по-добре генетичното състояние Обсъдете опциите относно управлението на заболяването и рисковете и ползите от по-нататъшни тестове и други опции Свържете пациента и семейството с професионалисти, които имат за цел да ги насочат медицински и/или психологически Намалете безпокойството, свързано с дадено състояние
Генетичното консултиране може да се проведе преди, по време или след тестването	Предварително тестване: Помага да се разбере ползата от генетичния анализ, както и възможните резултати, които могат да възникнат от него. След вашата генетична консултация може да решите да си направите генетично изследване След тестване: Генетичното консултиране след тестване може да ви помогне да разберете по-добре резултатите от теста и възможностите за лечение и да ви насочи към други доставчици на здравни услуги и групи за застъпничество и подкрепа. По време на изследване: в случай, че лекуващият лекар или изследваното лице поиска разяснение
Етапи от живота, когато може да е необходима генетична консултация	Управление на вашето здраве: Генетичното консултиране за възрастни включва специални области като рак, неврология и кардиология. Може да бъде полезно, ако имате симптоми на заболяване или имате фамилна анамнеза за състояние, което прави по-вероятно да бъдете засегнати от това състояние, включително: Синдром на наследствен рак (напр. рак на гърдата, яйчниците, дебелото черво, бъбреците и др.) Фамилна хиперхолестеролемия Мускулна дистрофия и други мускулни заболявания като болест на Помпе Неврологични заболявания (напр. Charcot-Marie-Tooth, фамилна амилоидна полиневропатия, автозомно-доминантни атаксии и др.) Наследствени метаболитни нарушения като болест на Гоше, болест на Тай-Сакс, болест на Фабри, атаксия на Фридрих и др. Едногенни генетични заболявания като неврофиброматоза тип 1 и 2, болест на Хънтингтън и др. Сърдечно-съдови заболявания като кардиомиопатии, аритмогенни синдроми и наследствени ангиопатии, свързани с аневризми (включително синдромни форми като Marfan, Noonan, Costello и др.) Митохондриални заболявания, наследени изключително от майката, като синдроми MELAS и MERRF Управление на вашето здраве и здравето на вашето семейство: След като сте били диагностицирани със заболяване, като рак или неврологично или сърдечно-съдово заболяване, вашият лекар може да поиска да преминете през генетично изследване. Това ще ви помогне: Планиране на бременност: Генетичното консултиране преди да забременеете може да отговори на притесненията относно фактори, които могат да повлияят на вашето бебе по време на кърмаческа или детска възраст или способността ви да забременеете. Генетични заболявания, които се срещат във вашето семейство или семейството на вашия партньор Генетични дефекти (вродени дефекти)
Експертен екип от генетични консултанти на Genecor	Г. Насиулас: Ръководител на екипа за консултиране Ε. Пападопулу – К. Г. Пепе – Д. Бузарелу

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА КАРДИОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cordis DX® Tests

Cordis DX® – Генетично изследване за сърдечно-съдови заболявания

Описание

Cordis DX® е серия от клинично проверени тестове с висока чувствителност и специфичност, които анализират гените, свързани със сърдечно-съдови заболявания, като:

Аритмии
Кардиомиопатии (Хипертрофична Кардиомиопатия – HCM, Дилатативна Кардиомиопатия – DCM, Рестриктивна Кардиомиопатия – RCM, LVNC)
Хиперлипидемии – Дислипидемии, като Фамилна Хиперхолестеролемия
Аортни нарушения – Аортни дисекции
Белодробна артериална хипертония
Вродени сърдечни заболявания
Синдром на Елерс-Данлос
Синдром на Марфан
Дълго-QT и Късо-QT синдроми
Синдром на Нунан
Синдром на Бругада
Катехоламинергичен полиморфен камерен тахикардия синдром – CPVT

Защо генетичното изследване Cordis DX® е важно?

Предлагат на лекаря максимална диференциална диагноза с високи нива на чувствителност и специфичност, спестявайки ценно време и разходи.

Диагностика: Потвърждава клиничната диагноза по надежден и бърз начин и намалява нуждата от по-инвазивни процедури. Точната диагноза вече е възможна чрез използването на генетичен анализ, което минимизира дилемите относно управлението и прогнозата на заболяването и помага на лекаря да оцени времето за хирургическа интервенция. Приносът на теста към диагнозата на наследствени аритмогенни заболявания, които представляват висок риск от внезапна смърт в структурно нормално сърце (например дълъг QT синдром, синдром на Бругада и др.), е важен.

Прогноза: Като знаем точно кои генни мутации са отговорни за заболяването на пациента, можем да предскажем неговото прогресиране, като вземем предвид всички фактори, които засягат конкретния пациент.

Може да идентифицира роднини, носещи същата мутация и са изложени на повишен риск от развитие на същото заболяване. Приносът на теста е особено важен в семейства, носещи гени, свързани с внезапна смърт.

Управление: Правилното управление на пациента и неговото семейство се основава на правилната диагноза и прогноза на заболяването, така че лекарят да бъде ориентиран към най-подходящото лечение.

Информира за избягването на определени медикаменти и насочва към промени в начина на живот, за да се избегнат сърдечни удари възможно по-добре.
Подпомага решението за ранна хирургия и поставяне на имплантируем кардиовертер-дефибрилатор или пейсмейкър.
Идентифицира подходящите интервали за тестване и възможни интервенции за членове на семейството в риск.

CORDIS DX®

Тестът CordisDX® анализира мутации в 292 гена, свързани с всички възможни наследствени сърдечно-съдови заболявания.

CORDIS DX® LDL
Тестът анализира 4-те основни гена, чиито мутации са свързани с фамилната хиперхолестеролемия

APOB – LDLR – LDLRAP1 – PCSK9

Cordis DX® Dyslipidemia DSLP

Тестът анализира 34-те гена, чиито мутации са свързани с Dyslipidemia Oficialis

APOB – LDLR -LDLRAP1 – LIPA -PCSK9 – ANGPTL3 – MTTP – SAR1B -ABCG5 -AGTR1 HSD11B2 – APOE – NOS2 – APOA5 – APOC3 – LPL – CETP – SCARB1 – NPC1 -NPC2 – FTO – MC4R -SMPD1 – SCNN1A SCNN1B – SCNN1G – LPA – ABCG8 – LIPC -INSIG2 -SCNN1D -STAP1 – CH25H – PLTP

Срок за получаване на резултат

15 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cordis DX – Генетично изследване за сърдечно-съдови заболявания	1200.00 лв.

CORDIS DX® LDL
Описание	Тестът Cordis DX® LDL анализира 4-те основни гена, чиито мутации са свързани изключително с фамилната хиперхолестеролемия. Вижте примерен резултат.
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cordis DX LDL – анализ на 4 основни гена свързани с фамилната хиперхолестеролемия	1000.00 лв.

MyThrombogene®
Описание	Приблизително 1 на всеки 7 души страда от тромбофилия. MyThrombogene® изследва наличието на специфични мутации в гените, които са свързани с тромбофилия и значително увеличават риска от тромбоза.
Кога трябва да се изследвате за тромбофилия?	Ако сте първостепенен роднина на някой с високорискова тромбофилия. Ако сте бременна и сте имали кръвен съсирек в миналото. Ако имате фамилна история на венозна тромбоза. Ако имате специфични резултати от кръвни тестове – като необяснимо удължено aктивирано парциално тромбопластиново време (aPTT) или абнормен резултат при определен тип тест за коагулация. Ако развиете венозна тромбоза или белодробна емболия. Ако имате повтарящи се епизоди на венозна тромбоза или белодробна емболия или възпаление на вените (тромбофлебит). Повтарящи се спонтанни аборти. Кръвен съсирек в необичайна част на тялото (например коремната кухина). Тромбозата обикновено се появява след 40-годишна възраст и след излагане на различни рискови фактори, но съществува възможността тя да бъде и наследствена. Тя се дължи на неправилното действие на факторите на механизма за регулиране на хемостазата. В случай че има генетична предразположеност, има съответно по-голям шанс за образуване на съсиреци след излагане на специфични рискови фактори.
Рискови фактори за поява на тромбоза:	Възраст, особено над 40 години Бременност Тютюнопушене Хронични състояния като сърдечна недостатъчност Хормонозаместителна терапия или прием на противозачатъчни хапчета Диагноза рак или диабет
Бременност и тромбофилия:	Бременността е естествено тромбогенно състояние на организма. Някои усложнения по време на бременност са свързани с появата на кръвни съсиреци при хора с генетична предразположеност към тромбофилия. Усложненията най-често са резултат от генетичните фактори, които човек носи в комбинация с рисковия фактор, на който е изложен, в този случай е бременността. Жените, които носят един или повече генетични фактора за предразположеност към тромбофилия, не непременно развиват усложнение по време на своята бременност, но имат по-висок риск. Много акушер-гинеколози настояват бъдещите майки да преминат молекулярно изследване за тромбофилия, тъй като знанието може да предотврати възможно усложнение чрез подходящо проследяване. Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. Често пациентите не разбират за наличието й, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения. В по-голямата си част тромбофилията е генетично обусловена, уместно е всяка бременна да бъде консултирана и при желание да бъде изследвана за наличието й. По този начин може да се осъществи подходяща профилактика и да се избегнат евентуални проблеми и нарушения в естествения ход на бременността.
Как се установява наличието на тромбофилия?	Тестът е генетичен и чрез венозна кръв от пациента могат да бъдат изследвани четирите най-чести генетични вариации, свързани с повишен риск за тромбофилия. Това са: Factor V Leiden Factor II (20210G/A) PAI (4G/5G) MTHFR (C677T)
Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки) или букален тампон

Изследване	Цена
MyThrombogene®	450.00 лв.

Cordis DX® DSLP

Описание

Тестът Cordis DX® Dyslipidemia (DSLP) анализира 34-те гена, чиито мутации са изключително свързани с Dyslipidemia Oficialis. Вижте примерен резултат.

APOB	LDLR	LDLRAP1
LIPA	PCSK9	ANGPTL3
MTTP	SAR1B	ABCG5
AGTR1	HSD11B2	APOE
NOS2	APOA5	APOC3
LPL	CETP	SCARB1
NPC1	NPC2	FTO
MC4R	SMPD1	SCNN1A
SCNN1B	SCNN1G	LPA
ABCG8	LIPC	INSIG2
SCNN1D	STAP1	CH25H
PLTP

Срок за получаване на резултат

15 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cordis DX Dyslipidemia – Анализ на 34 гена свързани с дислипидемия	1000.00 лв.

iGenome®

Защо тестът iGenome® е толкова важен?

Генетичният тест iGenome® анализира целия геном, увеличавайки шансовете за диагностициране на наследствени генетични заболявания.

Цели да открие варианти в гени, свързани с добре характеризирани генетични състояния и варианти в по-малко картографирани геномни региони. В сравнение с по-целенасочени подходи, той разкрива промени дори в части от генома, които не кодират протеини.
По-надеждно открива делеции и дупликации на геномни региони, предлагайки повишена диагностична ефективност. Следователно, може да допринесе за изясняването на фенотипи, останали недиагностицирани.
Тестът е изключително полезен в пренаталния скрининг за предотвратяване на наследяването на вредни и животозастрашаващи генетични фактори.

Защо е важно генетично консултиране преди и след теста?

Генетичното консултиране от клиничен генетик и/или генетичен консултант се препоръчва, за да се обяснят възможностите и ограниченията и за по-добро възприятие на резултатите.

Кога се препоръчва тестът секвениране на целия геном за диагностика?

Кога се препоръчва секвениране на целия геном за превенция?

• Фенотипни данни или фамилна история силно предполагат генетична причина.

• Пациент представя конкретно генетично заболяване, но с висока степен на генетична хетерогенност, което прави анализа на множество гени едновременно чрез WGS (секвениране на целия геном) по-практичен подход.

• Пациент представя възможно генетично заболяване, но специфичните генетични тестове, достъпни за този фенотип и вече са приложени и не са довели до диагноза.

• Кърмаче с възможно генетично заболяване, за което специфичните генетични тестове, включително целевите секвениращи тестове, достъпни за този фенотип, не са изяснили диагнозата.

• Скрининг за носителство: може да се използва за идентифициране на индивиди/двойки, носещи единично копие на генетичен вариант за специфично рецесивно заболяване. Информацията може да е жизненоважна за решенията за семейно планиране и предотвратяването предаването на генетични заболявания на потомството.

• Предсимптоматичен скрининг при пациенти за доминантни заболявания с по-кратко начало на болестта, започващи процеса на създаване на деца.

• Асимптоматични пациенти, интересуващи се от теста iGenome за оценка на риска от развитие на генетично заболяване.

Техническа информация

Тестът iGenome® се извършва с помощта на специализирана технология, наречена Следващо поколение секвениране (NGS). Проба от ДНК се взема или от кръвна, или от букална проба на пациента. ДНК на пациента се сравнява с референтна проба (представляваща “нормалната” последователност на човешката ДНК), в опит да се намерят всички различия между двете. Ако се открият различия, те се изследват от експертни лабораторни генетици и Вашия лекар.

Срок за получаване на резултат

4 месеца

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Секвениране на целия геном iGenome	2700.00 лв.
Секвениране на целия геном iGenome (за двама)	4500.00 лв.

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА НЕВРОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cerebrum DX® Tests

Cerebrum®
Описание	Анализите за неврологични заболявания Cerebrum DX® са серия от изчерпателни и клинично проверени, високо чувствителни и специфични мултигенни тестове за: Невромускулни заболявания Невропатии и вродени невродегенеративни разстройства Атаксии Епилепсия Кинетични заболявания Неврогенетични заболявания Аутизми Кардиомиопатии и заболявания на скелетната мускулатура и др.
Cerebrum ® като инструмент за управление на заболявания:	Помага за персонализиране на лечението въз основа на специфичния генотип на пациента и за избягване на ненужни медикаменти и интервенции. Препоръчва мониторинг на други органи, които може да не са били изследвани преди това. Подпомага семейното планиране и действа като консултант при установяването на необходимия пренатален контрол. Може да предложи на пациентите възможността да участват в клинични изпитвания и новоразработени целеви терапии.
Процедурата от получаването до отчитането на резултатите от генетичен тест:	Изпраща се проба от изследваното лице в лабораторията. Получава се родословно дърво – Пренатално консултиране. Обработка на пробата в лабораторията. Резултати в рамките на 3-5 седмици – Генетична актуализация.
Защо генетичните тестове Cerebrum DX® са важни?	Предлагат на лекаря максимална диференциална диагноза с високи нива на чувствителност и специфичност, спестявайки ценно време и разходи на случай на пациент. Диагностика: Потвърждава клиничната диагноза по надежден и бърз начин и намалява нуждата от по-инвазивни процедури (например биопсия на мускул, лумбална пункция, ЕМГ). Това е полезен инструмент, минимизирайки дилемите при управление на диференциалната диагноза, особено при заболявания като Миотонична Дистрофия Тип 2 или при диагнози както Спинална Мускулна Атрофия и Автозомно Доминантна Церебеларна Атаксия. Превенция: Чрез точните генни мутации, отговорни за установеното заболяване, можем да се предскаже неговия ход, вземайки предвид всички фактори, касаещи конкретния пациент. Може да идентифицира роднини, носещи същата мутация и са с повишен риск от развитие на същото заболяване и да бъдат правилно проследени. Приносът на генетичния тест към заболявания като Миопатии е много важен, но също така и в мониторинга и управлението на заболяването в семейството, указвайки необходимостта от пренатален контрол във всеки случай. Помага и с пренатален/предимплантационен скрининг, при поискване от изследваното лице. Управление: Базира се на надеждността на диагнозата и прогнозата на заболяването, така че лекарят да бъде ориентиран към най-подходящото лечение и корекция. Предлага незабавен отговор относно най-подходящия терапевтичен подход за всеки персонален случай. Типичен пример е Мускулна дистрофия на Дюшен – диагнозата и управлението се базират на генетично тестване на пациента за откриване и коригиране на мутацията на гена дистрофин.

Тестове за персонализиране на лечението
ФЕНОТИП	ГЕНИ	ВИД ЛЕЧЕНИЕ	ФАРМАЦЕВТИЧНА СУБСТАНЦИЯ
Мускулна дистрофия на Дюшен/Бекер (DMD)	Dystrophin	Целева терапия	Eteplirsen, Golodirsen, Ataluren, Casimersen
Спинална мускулна атрофия	SMN1/SMN2	Целева терапия	Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, Risdiplam
Пигментен ретинит	RPE65	Целева терапия	Voretigene, Neparvovec
Вродената амавроза на Лебер	RPE65	Целева терапия	Voretigene, Neparvovec
Амиотрофична латерална склероза (ALS)	SOD1	Целева терапия	Tofersen
Фамилна амилоидна полиневропатия FAP	TTR mRNA	Целева терапия	Inotersen

Cerebrum ® DX

Позволява анализа на над 5,200 гена, свързани с различни неврологични заболявания. Това е изчерпателен тест за диагностика, прогноза и управление на неврологични заболявания като Наследствената спастична параплегия, Паркинсон, мигрени и други.

Тестът iGenome® анализира целия геном и има за цел да открие варианти в гените, свързани с наследствени заболявания, подпомагайки лекаря в диагностиката на заболявания с неясен фенотип, но също така и в пренаталния скрининг.

Анализът MyWES® изследва всички кодиращи региони на човешкия геном (над 20,000 гена – Целостно Секвениране на Екзома) и се препоръчва за диагностика и управление на случаи, при които не е било намерено нищо в панелите с гени, както и в случаи, че диагнозата е особено трудна, както е в случая с ALS – Амиотрофична Латерална Склероза.

Срок за получаване на резултат	25 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cerebrum DX – Мултигенен тест за неврологични заболявания	1200.00 лв.
Cerebrum DX Focus – Мултигенен тест за конкретно неврологично заболявание	1100.00 лв.

Cerebrum® Ataxia
Описание	Анализът е създаден за диагностика и управление на наследствени атаксии. Автозомно доминантни церебеларни атаксии: Причинени са от експанзия на триплетни повторения на CAG нуклеотиди и SCA3, SCA6, SCA1, SCA2, SCA7 и SCA8 са в низходящ ред. Най-често наблюдаваните подтипове са SCA7 и SCA1, но и присъствието на експанзии на SCA8. Дължи се на комбинация от триплетни CTA/CTG нуклеотиди, разположени в некодираща област на гена. При отрицателен резултат се препоръчва използването на теста Cerebrum DX®. Cerebrum® Ataxia обхваща следните гени и видове заболявания: FXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 и SCA8**
Cerebrum ® като инструмент за управление на заболявания:	Помага за персонализиране на лечението въз основа на специфичния генотип на пациента и за избягване на ненужни медикаменти и интервенции. Препоръчва мониторинг на други органи, които може да не са били изследвани преди това. Подпомага семейното планиране и действа като консултант при установяването на необходимия пренатален контрол. Може да предложи на пациентите възможността да участват в клинични изпитвания и новоразработени целеви терапии.
Процедурата от получаването до отчитането на резултатите от генетичен тест:	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cerebrum Ataxio за наследствени атаксии (FXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 и SCA8)	700.00 лв.

Cerebrum® Arrays

Описание

Анализът Cerebrum® Arrays се основава на метода Microarrays, анализирайки хромозомни аномалии, като можем да идентифицираме и диагностицираме нарушения в развитието и да се намесим точно в тяхното управление.

Изследването анализира следните големи преустройства на гени:

CytoScan 750K Suite включва 750 хиляди маркера за анализ на преустройства на гени (включително 200 хиляди SNP и 550 хиляди неполиморфни маркера).

Процедурата от получаването до отчитането на резултатите от генетичен тест:

15 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cerebrum Arrays – Анализ за хромозомни аномалии чрез метода Microarrays	1200.00 лв.

Cerebrum® Mito

Описание

Анализът Cerebrum® Mito се базира на технологията за секвениране от следващо поколение (NGS), която позволява пълното секвениране на 37 митохондриални ДНК гена.

Това е изчерпателен тест за диагностика, прогноза и управление на митохондриални заболявания като Митохондриална Енцефаломиопатия (MELAS), Epilepsy with Serrated Red Fibers Syndrome (MERFF), Синдром на Kearns-Sayre (KSS) и други.

Cerebrum® Mito анализира митохондриална ДНК и заболвания като: Leber/LHON, MERFF, Leigh, MELAS, MELAS, NARP, CPEO

Процедурата от получаването до отчитането на резултатите от генетичен тест:

25 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cerebrum mito – Цялостен тест за митохондриални заболявания	1000.00 лв.

ФАРМАКОГЕНОМИЯ И ТЕСТОВЕ ЗА ТАРГЕТНА ТЕРАПИЯ

֍ Pharmacogenomics Tests

MyTheragene®
Описание	Тестът за фармакогеномика MyTheragene® помага на лекаря да избере най-подходящото лекарство и дозата му за оптималния отговор на всеки пациент. По този начин се постига възможно най-високата ефективност, значително намалявайки разходите и времето за лечение и/или управление на заболяването/синдрома както за пациента, така и за лекаря. Анализира метаболитния път на всеки пациент за над 500 фармацевтични вещества и лекарства, свързани с обикновени и ежедневни заболявания като главоболие, високо кръвно налягане и др., но също така и с трудни за управление заболявания и разстройства като шизофрения, депресия, неврогенни разстройства и др. Кардиология Неврология Психиатрия Онкология Ендокринология Гинекология Гастроентерология Имунология Дерматология Нефрология Офталмология Урология Оториноларингология Ревматология Хематология
За кого е подходящ MyTheragene®?	Пациенти със сложни медикаментозни режими и няколко здравословни състояния Пациенти, които показват малък или никакъв отговор на текущите лекарства Пациенти, които изпитват странични ефекти от текущото лечение Пациенти с хронични заболявания Пациенти с редки или тежки разстройства Пациенти с алергии към лекарствени вещества
Технически характеристики на теста:	Фармакогеномиката е бързо развиваща се област на клиничната фармакология, която се занимава с изследване и изучаване на генетично обусловени изменения, които влияят на: метаболизма (фармакокинетика) действието (фармакодинамика) на лекарства върху хората. Протеините и ензимите, които регулират индивидуалния отговор на лекарства, често показват функционални различия поради генетичен произход. MyTheragene® е иновативен многогенен тест с висока чувствителност и специфичност, който се базира на науката за фармакогеномиката и анализира гени, свързани с метаболитния път на лекарствата.
Срок за получаване на резултат:	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
MyTheragene®	1000.00 лв.

Warfarin Test CYP2C9 & VKORC1 – Фармакогеномен тест за приложение на Warfarin

Описание

Гените CYP2C9 и VKORC1 се изследват с цел определяне на метаболитния път на лекарственото вещество Warfarin и оптималната начална доза за пациента. Warfarin се предписва при пациенти за контролиране на тежки тромболитични състояния.

Защо тестването е важно преди приложението на Warfarin?

Според указанията на FDA:

Необходима е намалена Warfarin при пациенти с генетични полиморфизми на CYP2C9 и/или VKORC1, които водят до ограничена активност.
Фармакогенетичните диагностични тестове на CYP2C9 и VKORC1 в началото на терапията с Warfarin могат да намалят случаите на сериозни странични ефекти и да подобрят постигането на стабилност на INR.

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (две епруветки) или букална проба

Clopidogrel Test – CYP2C9 & CYP2C19 & ABCB1 – Фармакогеномен тест за приложение на Clopidogrel

Описание

Тестът се базира на фармакогеномиката и определя потенциала на вариацията на Clopidogrel при пациента, възможността за тромбоза след неговото приложение и подходящата доза във всеки случай.

Clopidogrel е лекарствено вещество с антитромботично действие. Въпреки клиничната полза, постигната чрез прилагането на Clopidogrel при пациенти със сърдечно-съдови заболявания, значителен брой пациенти все още получават сърдечно-съдови инциденти със стент или тромбоза след коронарен артериален байпас.

Защо тестването е важно преди приложението на Clopidogrel?

Сред генетичните фактори, полиморфизмите на гените CYP2C9, CYP2C19 и ABCB1 значително влияят на фармакокинетичните и фармакодинамичните свойства на Clopidogrel.

Полиморфизмите в гените CYPs, причиняващи намалена ензимна активност, водят до по-ниски плазмени нива на активния метаболит на Clopidogrel и по-слабо инхибиране на тромбоцитите.

Следователно, съществува по-висок риск от нов тромботичен инцидент след остър коронарен синдром (ОКС) или перкутанна коронарна интервенция (PCI). Полиморфизмът C3435T в гена ABCB1 е свързан с намалено усвояване на лекарството от червата, намалявайки неговата антитромбоцитна активност.

От друга страна, при субекти с алела CYP2C19*17, свързан с повишена ензимна активност, Clopidogrel проявява усилена защитна активност срещу развитието на тромбоза и повишено инхибиране на P2Y12, повишаващ риска от кървене.

Поради това е важно да се знае възможността за вариации на Clopidogrel при всеки пациент и подходящата доза за възможно най-добро лечение.

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (две епруветки) или букална проба

Thiopurine Test – TPMT
Описание	Тестът е базиран на фармакогеномика и определя метаболитния път на лекарствата от групата на Thiopurine. Основната му цел е да оцени риска от тежка миелосупресия след тяхното приложение.
Защо тестването е важно преди прилагането на Thiopurine?	Нивото на активност на ензима TPMT или генетичната основа зад тази активност трябва да бъдат тествани преди лечение с Thiopurine, за да се уверим, че пациентите, получаващи тези лекарства, могат да ги метаболизират. Ако нивото на активност на TPMT при даден човек е твърде ниско, той може да не успее ефективно да метаболизира тиопурините, което може да доведе до сериозни странични ефекти. Около 1 на 300 души има тежък дефицит на TPMT, а около 10% от населението има по-ниски от нормалните нива на TPMT. Индивидите в двата случая са изложени на повишен риск поради токсичността на лекарството. Това може да включва потискане на костния мозък (миелосупресия) и/или много намалени нива на кръвни клетки като червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити (хематопоетична токсичност). Това може да доведе до усложнения като анемия, сериозни инфекции и/или прекомерно кървене.
Срок за получаване на резултат	7 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба EDTA (2 mi) или букален тампон

Изследване	Цена
TPMT	400.00 лв.

Siponimod Test – CYP2C9 – Фармакогеномичен тест за прилагане на Siponimod

Описание

Тестът е базиран на фармакогеномика и идентифицира метаболитния път на лекарственото вещество Сипонимод, което се прилага на пациенти с множествена склероза. Тестът CYP2C9 се счита за съществен за определяне на кандидатурата за прилагане на лекарството и подходящата доза преди започване на лечението.

Siponimod е противопоказан при пациенти с генотип CYP2C9*3/3
Противопоказанията за Siponimod включват пациенти хомозиготни за генотипа CYP2C93/*3. Те могат да имат значителни аритмии или проводни нарушения (освен ако пациентът няма пейсмейкър) и с инфаркт на миокарда, ангина, инсулт, декомпенсирана сърдечна недостатъчност или сърдечна недостатъчност клас III или IV.

Срок за получаване на резултат

10 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба EDTA (2 mi) или букален тампон

Изследване	Цена
CYP2C9	450.00 лв.

Изследванията по специалности

ОНКОЛОГИЯ	ГРЪДНА ХРУРГИЯ	ХИРУРГИЯ	ГИНЕКОЛОГИЯ	ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИЯ	ОБЩА МЕДИЦИНА	НЕВРОЛОГИЯ/ПСИХИАТРИЯ	ПУЛМОЛОГИЯ
HEREDIGENE	HEREDIGENE	HEREDIGENE	HEREDIGENE	HEREDIGENE	MYTHERAGENE	MYTHERAGENE	KRAS
COMPLIT (ALL)	BRCA	BRCA	BRCA	KRAS	HEREDIGENE		EGFR
PRIME DX (ALL)			MYTHERAGENE	PRIME DX (ALL)			PD-L1
REDISCORE							ROS-1
BRCA							PRIME DX (ALL)
KRAS
EGFR
ESR1
PD-L1

За Genekor

Genekor specialises in molecular genetics.

От създаването си през 2007 г. Genekor Medical SA системно разработва иновативни молекулярни анализи, ангажира се с генетично консултиране и научноизследователска дейност. Тя се утвърждава като предпочитан партньор в молекулярната аналитика, предоставяйки на медицинските специалисти прецизни, базирани на данни решения за подобряване на резултатите при пациентите.

Genekor предлага на лекарите всички ефективни инструменти от молекулярната наука за диагностика, прогноза и персонализирано лечение на пациенти в областта на онкологията, кардиологията, неврологията и фармакогенетиката, като използва най-съвременни технологии, както и научен опит и експертиза.

Свържете се с нас за повече информация

Интересувате се от конкретно изследване? Ще ви разкажем всичко за него.

Обадете се

+359 884 046 993

f13	Peanut	Фъстък
f02	Milk	Мляко
F01	Egg White	Яйчен белтък
f75	Egg Yolk	Яйчен жълтък
f35	Potato	Картофи
f31	Carrot	Морков
f03	Codfish	Риба треска
f49	Apple	Ябълка
f14	Soybean	Соя
f04	White flour	Пшенично брашно
f03	Birch pollen	Полен от бреза
g06	Timothy Grass pollen	Полен от трева тимотейка
w06	Mugwort pollen	Полен от див пелин
d01	D.pteronyssinus	Домашен акар в Европа
d02	D. farinae	Домашен акар в Северна Америка
e02/e05	Dog epithelia	Епител от куче
e01	Cat epithelia	Епител от котка
w01/w03	Ragweed pollen/ Giant Ragweed	Полен от Амброзия/Гигантска Амброзия (плевел)
m03	Aspergillus fumigatus	Плесен
m02	Cladosporium herbarum	Плесен

f02	Milk	Мляко
f78	Casein	Казеин
f76	Alpha-lactalbumin	Алфа-лакталбумин
f77	Beta-Lactoglobulin	Бета-лактоглобулин
e204	Bovine serum albumin	Говежди серумен албумин
f01/f75	Egg white/egg yolk mix	Микс яйчен белтък/желтък
f09	Rice	Ориз
f14	Soybean	Соя
f92	Banana	Банан
f26	Pork meat	Свинско месо
f27	Beef meet	Говеждо месо
f83	Checken meet	Пилешко месо
fx10	Flour mix Wheat,Rye,Barley & Oat (flours that contain Gluten)	Микс от брашна Пшеница,Ръж,ечемик и овес(брашна съдържащи глутен)
f45	Beaker’s Yeast	Хлебна мая
d01/d02	D.pteronyssinus/D.farinae mix	Микс от домащен акар в Европа и Домашен акар в Северна Америка
m02/m06	Cladosporium herbarum/Altenaria alternate mix	Микс от Плесени (Cladosporium herbarum/Altenaria alternate)
t03/t07	Birch pollen/Oak pollen mix	Микс полен от бреза/полен от дъб
t02/t04	Alder pollen/Hazel pollen mix	Микс полен от Елша/поне от Леска
gx7	6 Grass mix- cockfoot pollen,Meadow fescue pollen , Rye grass pollen , Timothy grass pollen, Kentucky blue grass pollen , Velvet grass pollen	Микс от 6 треви Полен от Ежова главица, полен от Ливадна власатка, полен от Ръж, полен от трева Тимотейка полен от Ливадна метлица, полен от Вълнеста медовица
tlgE	Total IgE	Общо ИгЕ

– Яйце (цяло)		– Краве/козе/овче мляко;
– Йогурт		– Казеин
– Извара		– Келп
– Нори		– Уакаме
– Спирулина		– Хлорела
– Авокадо		– Броколи
– Карфиол		– Джинджифил
– Зеле (бяло и червено)		– Морков
– Целина		– Краставица
– Лук		– Праз-лук
– Спанак		– Картоф
– Пипер (зелен, червен , жълт)		– Червено цвекло
– Ябълка		– Круша
– Касис		– Банан
– Диня		– Пъпеш
– Маслина (червена и зелена)		– Портокал
– Грейпфрут		– Лимон
– Ягода		– Малина
– Боровинка		– Домат
– Киноа		– Чия (семена)
– Бадем		– Фъстък
– Кашу		– Грах
– Леща		– Нахут
– Ленено семе		– Хлебна мая
– Царевица		– Твърда пшеница
– Глутен		– Ръж
– Ечемик		– Овес
– Ориз		– Пшеница
– Мед

– Агнешкo	– Говеждо	– Свинско
– Пилешко	– Пуешко	– Треска
– Пъстърва	– Сьомга	– Сардина
– Писия	– Риба тон	– Скарида
– Казеин	– Краве мляко	– Овче мляко
– Козе мляко	– Камембер	– Пармезан
– Рокфор	– Яйчен жълтък	– Яйчен белтък
– Ябълка	– Круша	– Череша
– Слива	– Грозде (бяло и червено)	– Ягода
– Малина	– Грейпфрут	– Портокал
– Лимон	– Ананас	– Банан
– Фурма	– Киви	– Манов пъпеш
– Манго	– Праскова	– Маслина (зелена и черна)
– Фенел (луковица)	– Краставица	– Зелена камба (сурова)ж
– Аспержи	– Спанак	– Дмат
– Тиквички	– Морков	– Картоф
– Чесън	– Хрян	– Червени репички
– Целина	– Лук	– Фасул
– Бял боб	– Грах	– Леща
– Соя	– Гъби	– Карфиол
– Бяло зеле	– Босилек	– Къри
– Копър (подправка от сушени листа)	– Магданоз	– Мента
– Кимион	– Черен пипер(зърна)	– Мащерка
– Канела	– Кафе	– Какао
– Черен чай	– Хлебна мая	– Елда
– Просо	– Царевица	– Ориз
– Ръж	– Пшеница	– Горчица семена
– Сусам	– Фъстък	– Лешник
– Кокос	– Бадем	– Шам-фъстък
– Орех

– Яйце – цяло		– Краве мляко;
– Чесън;		– Джинджифил;
– Гъби;		– Какао;
– Хлебна мая;		– Говеждо;
– Пилешко;		– Агнешко;
– Свинско;		– Сьомга, Пъстърва;
– Скариди, Раци, Омари, Миди;		– Риба Тон;
– Треска, Писия;		– Броколи;
– Зеле – бяло, червено;		– Морков;
– Целина;		– Краставица;
– Праз – лук;		– Пипер – зелен, червен, жълт;
– Картоф;		– Ябълка;
– Касис;		– Грейпфурт;
– Диня, Пъпеш;		– Маслини – черни, зелени;
– Портокал, Лимон;		– Ягоди;
– Домати;		– Бадеми;
– Соя;		– Грах, Леща, Бял и Зелен боб;
– Лешници;		– Царевица;
– Твърда пшеница;		– Глутен;
– Овес;		– Ръж;
– Пшеница;		– Ориз;

Genekor Medical SA и Медико-диагностични лаборатории “Кандиларов” обединиха усилията си

Сътрудничеството ще се фокусира върху няколко ключови области в онкологията, включително:

Изследвания

генни изследвания за ракови заболявания

֍ Cancer Molecular Tests

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА КАРДИОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cordis DX® Tests

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА НЕВРОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cerebrum DX® Tests

ФАРМАКОГЕНОМИЯ И ТЕСТОВЕ ЗА ТАРГЕТНА ТЕРАПИЯ

֍ Pharmacogenomics Tests

Изследванията по специалности

За Genekor

Genekor specialises in molecular genetics.

Свържете се с нас за повече информация

Навигация

Услуги

Контакти