Genekor Medical SA и Медико-диагностични лаборатории „Кандиларов“ обединиха усилията си

Развълнувани сме да обявим това ново стратегическо партньорство, което комбинира експертизата и ресурсите на двете компании за предоставяне на иновативни здравни решения и подобряване на грижите за пациентите с рак.

Сътрудничеството между Genekor Medical SA и Медико-диагностични лаборатории „Кандиларов“ има за цел да осигури достъп до качествени здравни услуги на всички граждани. Комбинирайки взаимно силните си страни в областта на научните изследвания, разработките и дистрибуцията, двете компании обещават да стимулират положителна промяна и да окажат трайно въздействие върху здравето и благосъстоянието на пациентите с рак в България.

„Развълнувани сме да се впуснем в това пътешествие с Медико- диагностична лаборатория „Кандиларов“ и да изградим ново стратегическо партньорство, което съчетава опита и ресурсите на двете компании за предоставяне на иновативни здравни решения и подобряване на грижите за пациентите с онкологични заболявания“

Никос Цулос, главен изпълнителен директор Genekor Medical SA.

Виж всички изследвания

Виж онкологичните изследвания

Свържете се с нас

Сътрудничеството ще се фокусира върху няколко ключови области в онкологията, включително:

Молекулярен отговор на лечението
Определяне на наследствени синдроми
Ранно откриване на рак
Фармакогеномика
Научна подкрепа и генетично консултиране

Изследвания

генни изследвания за ракови заболявания

֍ Cancer Molecular Tests

HerediGENE® – мултигенен тест за наследствена предразположеност към рак
Описание	HerediGENE® е мултигенен диагностичен тест за наследствен рак, който анализира 83 гена, 17 от които са свързани с хомоложна рекомбинация (включително BRCA 1/2). Тези гени са свързани с повишен риск от рак на гърдата, яйчниците, простатата, колоректалния рак и редица други наследствени онкологични заболявания. Тестът може да се използва като средство за превенция, предоставяне на правилната информация към лекаря относно персонално лечение на пациента или за идентифициране членове на семейството, предразположени към ракови заболявания. Вижте примерен резултат
Видове рак	рак на гърдата рак на яйчниците колоректален рак рак на простатата рак на панкреаса рак на ендометриума стомашен и гастроинтестинален рак щитовидни и други ендокринни тумори бъбречни тумори меланом редки тумори и саркоми
Ракови синдроми	Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците Синдром на Lynch Синдром на Cowden Синдром на Li–Fraumeni Синдром на Peutz–Jeghers Фамилна аденоматозна полипоза (FAP) Синдром на Von Hippel–Lindau Множествена ендокринна неоплазия (MEN) Атаксия телеангиектазия (Ataxia-Telangiectasia) Анемия на Fanconi Синдром на Noonan Синдром на Bloom Синдром на Birt-Hogg-Dube Синдром на Nijmegen Неврофиброматоза Наследствен панкреатит Туберозна склероза
Възможни резултати	Отрицателен резултат показва, че не е идентифицирана клинично значима мутация. Положителният резултат показва, че има идентифицирана патогенна мутация и има медицинско лечение, основано на международни препоръки за носители на тази мутация. Вариант с неизвестна значимост (VUS) показва, че има идентифицирани констатации, които не са изяснени въз основа на международната литература с данните досега. Медицинският мениджмънт се основава на лична и семейна история. Резултатите се предоставят в оригинал на английски език, изготвени от наш партньор – сертифицираната генетична лаборатория Genekor Medical SA.
За кого е подходящ HerediGENE® тестът?	Всички пациенти с рак на гърдата Лица с всякакъв вид рак в ранна възраст Индивиди с двустранен рак на гърдата и/или рак на яйчниците Индивиди с един и същи вид рак, възникващ при близки роднини, и наличие на рак в няколко поколения от едно семейство Индивиди с редки тумори на всяка възраст Индивиди с роднини от първа степен, които са имали рак в ранна възраст или имат известна генна мутация Индивиди, които развиват стотици или хиляди полипи Мъже с рак на гърдата
Допълнителна информация	Получените резултатите са полезни за цялото семейство, тъй като е достатъчно човек да наследи мутация от единия родител, за да има повишен риск от развитие на рак. Всеки индивид, чийто родител е носител на мутация, има 50% шанс да наследи мутацията. По-далечните роднини също са изложени на риск от носителство на мутацията. Имайте предвид, че наследствените синдроми за предразположеност могат да бъдат свързани с много различни видове рак. Следователно мутация, открита в пробата за рак на гърдата или яйчниците, може да бъде свързана с повишен риск от рак на панкреаса или простатата.
Срок за получаване на резултат	15-17 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба EDTA (2 епруветки) Анализът се извършва чрез секвениране от следващо поколение (NGS) с висока аналитична чувствителност и точност.

Изследване	Цена
HerediGENE®	700.00 евро

Com.pl.i.t DX® Lung – молекулярен тест за недребноклетъчен рак на белия дроб
Описание	Молекулярно изследване за недребноклетъчен рак на белия дроб (НДКРБД) Мултигенният тест ComPlit DX® предоставя важна информация за биологията на тумора и може да доведе до идентифициране на канцерогенни мутации, известни като „драйвер мутации“. Резултатът помага на лекуващия лекар и пациента да достигнат до най-ефективното персонализирано лечение за недребноклетъчен рак на белия дроб (НДРБД). Може да се използва и при други видове солидни тумори, включително тези с неизвестен първичен тумор. Вижте примерен резултат
Причини да направите теста	Определя молекулярния профил на тумора (генни мутации) и взаимодействията между гените в случаи на множество мутации. Идентифицира лекарства, които са насочени или към мутиралия ген(и), или към пътищата, в които те участват. Идентифицира мутации, свързани с резистентност към целеви терапии. Препоръчва лечения, които са одобрени за конкретната мутация, но и подходящи за различен тип тумор и/или посочва лечения в процес на клинични изпитвания.
Срок за получаване на резултат	10-12 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

77 ДНК гена
ABL1	AKT1	ALK	APC	ARAF	ATM	BRAF	BRCA2	CCNE1*	CDH1
CDKN2A*	CSF1R	CTNNB1	DDR2	DICER1	EGFR*	EIF1AX	ERBB2*	ERBB3	ERBB4
EZH2	FBXW7	FGFR1*	FGFR2*	FGFR3	FLT3	FOXL2	GNA11	GNAQ	GNAS
HGF	HNF1A	HRAS	IDH1	IDH2	JAK2	JAK3	KDR	KEAP1	KIT
KRAS	LAG3	MAP2K1	MDM2	MET*	MLH1*	MPL	MTAP*	MYC	NOTCH1
NPM1	NRAS	NTRK1	NTRK2	NTRK3	PDGFRA	PIK3CA	PIK3R1	POLD1	POLE
PTEN*	PTPN11	RAC1	RAF1	RB1	RET	ROS1	SMAD4	SMARCA4*	SMARCB1
SMO	SPOP	STK11	SRC	TERT	TP53	VHL

*За тези гени е включен CNV анализ (амплификация/делеция)

19 РНК гена
ALK	BRAF	EGFR	ERG	FGFR1	FGFR2	FGFR3	MET	NRG1	NTRK1
NTRK2	NTRK3	PBX1	PPARG	PRKACA	RAF1	RET	ROS1	TFE3

IHC биомаркерите могат да бъдат допълнително заявени:

Имунохистохимия
PD-L1	HER2	c-MET

Изследване	Цена
Com.pl.i.t DX® Lung	510.00 евро
Com.Pl.i.t.DX Lung Combo – Тум.блок и Течна биопсия	1000.00 евро
IHC панел за Com.Pl.i.t.DX Lung	320.00 евро

В новия Com.Pl.i.t DX® Lung са включени допълнителни гени като NRG1, FGFR1–3:

Пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC) и пренареждания на NRG1 представляват рядка молекулярна подгрупа, за която е налична одобрена таргетна терапия.
Мутациите и пренарежданията в гените FGFR1–3 вече се отчитат като нововъзникващи биомаркери при NSCLC и пациентите с тези специфични промени могат да се възползват от таргетна терапия.

Com.pl.i.t DX® Colon – Избор на подходящ план за лечение на пациенти с колоректален рак
Описание	Мултигенният тест Com.pl.it DX® Colon включва генни мутации, свързани с колоректален рак. Анализът на много от тях са от съществено значение за проектирането на персонализиран план за лечение на пациенти. Вижте примерен резултат
Как тестът Com.Pl.it DX® помага при избора на правилното лечение?	Определя молекулярния профил на тумора (генни мутации) и взаимодействията между гените в случаите на множество мутации. Идентифицира одобрените лекарства, насочени или към мутиралите гени, или към пътищата, в които те участват Идентифицира мутации, свързани с резистентност към целеви терапии Препоръчва терапии извън одобрените или лечения в клинични изпитвания въз основа на молекулярния профил на тумора. Това може да е особено важно за пациенти, при които стандартното лечение е неуспешно.
Срок за получаване на резултат	10-12 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморен блок (FFPE)

Таблица с анализираните гени
AKT1	ALK	APC*	AR*	ARAF	ATM*	BRAF	BRCA1*	BRCA2*	CCNE1*
CDH1	CDK12	CDKN2A*	CTNNB1	DDR2	DICER1	EGFR*	ERBB2*	ERBB3	ERBB4
ESR1	EZH2	FBXW7	FGFR1*	FGFR2*	FGFR3*	FLT3	FOXL2	GNA11	GNAQ
GNAS	HGF	HRAS	IDH1	IDH2	JAK2	JAK3	KDR	KEAP1	KIT
KRAS	MAP2K1	MDM2*	MET*	MLH1*	MSH2*	MSH6*	MTAP*	NFE2L2	NF1*
NOTCH1	NRAS	NTRK1	NTRK2	NTRK3	PALB2*	PDGFRA	PIK3CA	PIK3R1	PMS2
POLD1	POLE	PTEN*	RAC1	RAF1	RB1*	RET	RNF43	ROS1	SMAD4
SMARCA4*	SMARCB1	STK11	TERT	TP53*	TSC1	VHL

*За тези гени е включен CNV анализ (амплификация/делеция)

23 генни пренареждания
ALK	BRAF	CD274	CLDN18	ERBB2	EGFR	ERG	FGFR1	FGFR2	FGFR3
MET	NRG1	NRG2	NTRK1	NTRK2	NTRK3	PBX1	PPARG	PRKACA	RAF1
RET	ROS1	TFE3

Имунотерапевтични биомаркери
MSI

Имунохистохимични (IHC) биомаркери
HER2

Одобрени таргетни терапии, свързани с множество гени
KRAS, NRAS, KRAS G12C, BRAF V600E, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET пренареждания

Предлагат се и одобрени таргетни лечения за HER2 амплификация при пациенти, чиито тумори не носят мутации в KRAS или NRAS.
Микросателитната нестабилност (MSI) и мутациите в гена POLE (според насоките на NCCN) са силни предиктивни биомаркери за отговор на имунотерапия с имунни checkpoint инхибитори.

Изследване за POLE и PIK3CA при ранен стадий на колоректален рак

Според клиничните насоки на NCCN, при пациенти с колоректален рак се препоръчва изследване не само за MSI, но и за мутации в PIK3CA и POLE, тъй като тези промени могат да насочат персонализираните терапевтични решения.

Изследване	Цена
Com.pl.i.t DX® Colon – Тум.блок	610.00 евро
Com.Pl.i.t.DX Colon Combo – Тум.блок и Течна биопсия	1000.00 евро

Com.Pl.i.t DX® Breast – Вземане на решения за лечение при рецидивиращ или метастатичен рак на гърдата
Описание	Тестовете за рак на гърдата Com.Pl.i.t DX® Breast са високоефективни инструменти за оценка на състоянието при рак на гърдата и се използват за определяне дали пациентката е подходяща за конкретна таргетна терапия. Тестовете Com.Pl.i.t DX® Breast: Определят молекулярния профил на тумора като генни мутации и вариации в броя на копията (CNV). Идентифицират лекарствени продукти, одобрени за употреба по съответните показания, които таргетират мутиралия ген (или гени) или сигнален път, в който тези гени участват. Откриват мутации, свързани с резистентност към таргетни терапии. Препоръчват терапевтични възможности извън одобрените показания и/или посочват терапии, които в момента се оценяват в клинични изпитвания. Вижте примерен резултат
Приложение на течната биопсия	Пациенти с ограничено или недостатъчно количество тъкан Проследяване на заболяването по време на или след лечението Откриване на резистентност към лечението

Com.Pl.i.t DX® Breast – Вземане на решения за лечение при рецидивиращ или метастатичен рак на гърдата

Описание

Тестовете за рак на гърдата Com.Pl.i.t DX® Breast са високоефективни инструменти за оценка на състоянието при рак на гърдата и се използват за определяне дали пациентката е подходяща за конкретна таргетна терапия.

Тестовете Com.Pl.i.t DX® Breast:

Определят молекулярния профил на тумора като генни мутации и вариации в броя на копията (CNV).
Идентифицират лекарствени продукти, одобрени за употреба по съответните показания, които таргетират мутиралия ген (или гени) или сигнален път, в който тези гени участват.
Откриват мутации, свързани с резистентност към таргетни терапии.
Препоръчват терапевтични възможности извън одобрените показания и/или посочват терапии, които в момента се оценяват в клинични изпитвания.

Вижте примерен резултат

Приложение на течната биопсия

Пациенти с ограничено или недостатъчно количество тъкан
Проследяване на заболяването по време на или след лечението
Откриване на резистентност към лечението

23 генни мутации
AKT1	BRCA1*	BRCA2*	CDH1	CDK4*	CDK6*	CCND1*	EGFR*	ERBB2(HER2)	ERBB3
ESR1	FBXW7	FGFR1	FGFR2*	FGFR3*	GATA3	KRAS*	NF1	PALB2*	PIK3CA*
PTEN*	RB1*	TP53*

*За тези гени е включен анализ на CNV (амплификация/делеция)

10 генни сливания
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NRG1**	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

**Тестването на гена NRG1 се извършва само върху туморен блок**

Имунотерапевтични биомаркери – MSI

Тестът предоставя пълен молекулярен профил, включващ биомаркери с одобрени методи на лечение, както и нововъзникващи биомаркери, в съответствие с международните ръководства.

Биомаркери с одобрено лечение

HR+, HER2- рак на гърдата	AKT1 • ESR1 • PIK3CA • PTEN
Всички подтипове рак на гърдата	BRCA1/2 • PALB2 • NTRK1/2/3 фузии • RET фузии • MSI

Комбинирано тъканно и течно изследване

Всеки метод има определен процент на фалшиво-отрицателни резултати; поради това тяхното комбиниране повишава диагностичната чувствителност и води до откриването на повече молекулярни промени, които имат клинично значение, и позволява по-бързо започване на подходящо лечение.

Срок за получаване на резултат	10-12 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
Com.Pl.i.t.DX Breast – Тум.блок	600.00 евро
Com.Pl.it DX® Liquid Breast	650.00 евро
Com.Pl.i.t.DX Breast Combo – Тум.блок и Течна биопсия	1000.00 евро

Com.Pl.i.t DX® Cholangiocarcinoma (FFPE/Течна биопсия)
Описание	Тестът е предназначен да помогне на лекуващия лекар при избора на оптимално лечение за пациенти с холангиокарцином въз основа на туморната биология.
Технология и подход на изследване	Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява цялостно геномно профилиране от туморна тъкан. Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително такива с ниска алелна честота. Комбиниран подход (Тъканна + Течна биопсия): Паралелното използване на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на клинично значими промени и подпомага по-бързото вземане на решения за лечение.

Com.Pl.i.t DX® Cholangiocarcinoma (FFPE/Течна биопсия)

Описание

Тестът е предназначен да помогне на лекуващия лекар при избора на оптимално лечение за пациенти с холангиокарцином въз основа на туморната биология.

Технология и подход на изследване

Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява цялостно геномно профилиране от туморна тъкан.
Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително такива с ниска алелна честота.
Комбиниран подход (Тъканна + Течна биопсия): Паралелното използване на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на клинично значими промени и подпомага по-бързото вземане на решения за лечение.

Com.Pl.i.t DX® Cholangiocarcinoma – Молекулярно изследване с NGS 14 ДНК гена
BRAF	CDKN2A*	CTNNB1	ERBB2*	IDH1	IDH2	KRAS	MET	NF1	PTEN*
TERT	TSC1	TSC2	TP53*

*За тези гени е включен анализ на вариации в броя на копията (CNV – амплификация/делеция)

10 генни сливания
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NRG1**	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

**Тестването на гена NRG1 се извършва само върху туморен блок**

Биомаркери с одобрено лечение

Холангиокарцином	IDH1 • FGFR2 фузии
Тъканно-агностични биомаркери	BRAF • ERBB2 (HER2) амплификация • RET фузии • NTRK1/2/3 фузии • MSI

Срок за получаване на резултат	10-12 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче/Течна биопсия

Изследване	Цена
Com.Pl.i.t. DX CCA – Тум. блок	770.00 евро
Com.Pl.i.t. DX CCA Liquid Biopsy – Течна биопсия	770.00 евро

Com.Pl.i.t DX® Prostate – Молекулярно изследване за рак на простатата
Описание	Определят молекулярния профил на тумора, включително генни промени, прегрупирания и промени в броя на копията, предоставяйки по-изчерпателна оценка. Идентифицират одобрени целеви терапии, свързани с откритите молекулярни промени или нарушени пътища. Откриват молекулярни промени, свързани с резистентност към целеви терапии. Подпомагане на терапевтичния избор чрез идентифициране на потенциални възможности за лечение извън указанията за употреба и насочване към подходящи текущи клинични проучвания.
Технология и подход за тестване	Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява изчерпателно геномно профилиране на туморната тъкан. Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително тези, присъстващи при ниски алелни честоти. Комбиниран подход (Тъканна + Течна биопсия): Паралелното прилагане на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на таргетни изменения и ускорява вземането на решения за лечение.

Com.Pl.i.t DX® Prostate – Молекулярно изследване за рак на простатата

Описание

Определят молекулярния профил на тумора, включително генни промени, прегрупирания и промени в броя на копията, предоставяйки по-изчерпателна оценка.
Идентифицират одобрени целеви терапии, свързани с откритите молекулярни промени или нарушени пътища.
Откриват молекулярни промени, свързани с резистентност към целеви терапии.
Подпомагане на терапевтичния избор чрез идентифициране на потенциални възможности за лечение извън указанията за употреба и насочване към подходящи текущи клинични проучвания.

Технология и подход за тестване

Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява изчерпателно геномно профилиране на туморната тъкан.
Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително тези, присъстващи при ниски алелни честоти.
Комбиниран подход (Тъканна + Течна биопсия): Паралелното прилагане на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на таргетни изменения и ускорява вземането на решения за лечение.

30 ДНК гена
AR	ATM*	ATR	BARD1	BRAF	BRCA1*	BRCA2*	BRIP1	CDK12	CHEK1
CHEK2	ERBB2*	FANCA	FANCL	FOXA1	MLH1	MRE11	MSH2*	MSH6*	NBN
PALB2*	PMS2	PTEN*	RAD51B	RAD51C	RAD51D	RAD54L	RB1*	SPOP	TP53*

*За тези гени е включен анализ на CNV (амплификация/делеция)

10 генни сливания
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NRG1**	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

**Тестването на гена NRG1 се извършва само върху туморен блок**

Биомаркери с одобрено лечение

Метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата (mCRPC)	BRCA1/2 • Общо 17 гена от пътя на хомоложната рекомбинационна репарация (HRR)
Метастатичен кастрационно-чувствителен рак на простатата (mCSPC)	BRCA2
Тъканно-агностични биомаркери	BRAF • ERBB2 (HER2) амплификация • RET фузии • NTRK1/2/3 фузии • MSI (Микросателитна нестабилност)

Срок за получаване на резултат	10-12 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче / Течна биопсия

Изследване	Цена
Com.Pl.i.t. DX Prostate – Тум.блок	770.00 евро
Com.Pl.i.t. DX Prostate Liquid Biopsy – Течна биопсия	770.00 евро

Com.Pl.i.t DX® Melanoma (FFPE/течна биопсия) – Молекулярно изследване за меланом
Описание	Тестовете Com.Pl.i.t DX® са от съществено значение в прецизната онкология, тъй като: Определяне на молекулярния профил на тумора, включително генни мутации, прегрупирания и промени в броя на копията, което осигурява по-изчерпателна оценка. Идентифициране на одобрени целеви терапии, свързани с откритите молекулярни промени или нарушени сигнални пътища. Откриване на молекулярни промени, свързани с резистентност към целеви терапии. Подпомагане на вземането на терапевтични решения чрез посочване на потенциални възможности за лечение извън указанията за употреба и идентифициране на подходящи текущи клинични проучвания.
Технология и подход при изследване	Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява изчерпателно геномно профилиране на туморната тъкан. Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително такива с ниска алелна честота. Комбиниран подход (тъкан + течна биопсия): Паралелното прилагане на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на таргетни изменения и ускорява вземането на терапевтични решения.

Com.Pl.i.t DX® Melanoma (FFPE/течна биопсия) – Молекулярно изследване за меланом

Описание

Тестовете Com.Pl.i.t DX® са от съществено значение в прецизната онкология, тъй като:

Определяне на молекулярния профил на тумора, включително генни мутации, прегрупирания и промени в броя на копията, което осигурява по-изчерпателна оценка.
Идентифициране на одобрени целеви терапии, свързани с откритите молекулярни промени или нарушени сигнални пътища.
Откриване на молекулярни промени, свързани с резистентност към целеви терапии.
Подпомагане на вземането на терапевтични решения чрез посочване на потенциални възможности за лечение извън указанията за употреба и идентифициране на подходящи текущи клинични проучвания.

Технология и подход при изследване

Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява изчерпателно геномно профилиране на туморната тъкан.
Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително такива с ниска алелна честота.
Комбиниран подход (тъкан + течна биопсия): Паралелното прилагане на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на таргетни изменения и ускорява вземането на терапевтични решения.

21 ДНК гена
ARID2	BAP1	BRAF	CDKN2A*	CTNNB1	EIF1AX	ERBB2*	GNA11	GNAQ	IDH1
IDH2	KIT	KRAS*	MAP2K1	MAP2K2	NF1	NRAS	PTEN*	SF3B1	TERT
TP53*

*За тези гени е включен анализ на CNV (амплификация/делеция)

10 генни сливания
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NRG1**	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

**Тестването на гена NRG1 се извършва само върху туморен блок**

Биомаркери с одобрено лечение

Меланом	BRAF
Биомаркери, независими от тъканния тип	Амплификация на ERBB2 (HER2) • RET-фузии • NTRK1/2/3-фузии • MSI

Комбинирано изследване на тъканни и течни проби

Комбинираното молекулярно тестване (чрез тъканна и течна биопсия) е оптималният диагностичен подход при пациенти с меланом.

Всеки метод има определен процент на фалшиво отрицателни резултати; следователно, комбинирането им повишава диагностичната чувствителност и води до откриването на повече молекулярни промени, които могат да бъдат използвани за лечение.

Срок за получаване на резултат	10-12 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче / Течна биопсия

Изследване	Цена
Com.Pl.i.t DX® Melanoma – Тум.блок	770.00 евро
Com.Pl.i.t. DX Melanoma Liquid Biopsy – Течна биопсия	770.00 евро

Com.Pl.i.t DX® GIST (FFPE/Течна биопсия) – Туморно молекулярно профилиране за избор на подходящ план за лечение при гастроинтестинални стромални тумори
Описание	Мултигенните тестове Com.Pl.i.t DX® предоставят ценна информация, която подпомага избора на оптимална таргетна терапия за пациентите. Чрез едновременен анализ на множество гени, те осигуряват детайлен молекулярен профил на туморната биология, което позволява на лекуващите лекари да персонализират стратегиите за лечение за всеки отделен пациент.
Технология и подход на изследване	Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява цялостно геномно профилиране от туморна тъкан. Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително такива с ниска алелна честота. Комбиниран подход (Тъканна + Течна биопсия): Паралелното използване на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на клинично значими промени и подпомага по-бързото вземане на решения за лечение.

Com.Pl.i.t DX® GIST (FFPE/Течна биопсия) – Туморно молекулярно профилиране за избор на подходящ план за лечение при гастроинтестинални стромални тумори

Описание

Мултигенните тестове Com.Pl.i.t DX® предоставят ценна информация, която подпомага избора на оптимална таргетна терапия за пациентите.

Чрез едновременен анализ на множество гени, те осигуряват детайлен молекулярен профил на туморната биология, което позволява на лекуващите лекари да персонализират стратегиите за лечение за всеки отделен пациент.

Технология и подход на изследване

Тъканна биопсия (FFPE): Осигурява цялостно геномно профилиране от туморна тъкан.
Течна биопсия (ctDNA): Използва кръвна проба за анализ на циркулираща туморна ДНК, което позволява високочувствително откриване на геномни промени, включително такива с ниска алелна честота.
Комбиниран подход (Тъканна + Течна биопсия): Паралелното използване на двата метода повишава диагностичната чувствителност, подобрява откриването на клинично значими промени и подпомага по-бързото вземане на решения за лечение.

17 ДНК гена
ARID1A*	ATRX*	BRAF*	ERBB2*	KIT	KRAS*	NF1*	PDGFRA*	RB1*
SDHA*	SDHAF2*	SDHB*	SDHC*	SDHD*	TP53*	PIK3CA*	PTEN*

*За тези гени е включен анализ на вариации в броя на копията (CNV – амплификация/делеция)

10 генни сливания
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NRG1**	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

**Тестването на гена NRG1 се извършва само върху туморен блок**

Биомаркери с одобрено лечение

GIST	KIT • PDGFRA
Тъканно-диагностични биомаркери	BRAF • ERBB2 (HER2) амплификация • RET фузии • NTRK1/2/3 фузии • MSI
Допълнителни клинично значими биомаркери	SDH дефицит (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD)

Комбинирано тъканно и течно изследване

Едновременното молекулярно изследване на тъканна и течна биопсия при пациенти с гастроинтестинален стромален тумор (GIST) е оптималният диагностичен подход.

Всеки метод има определен процент на фалшиво отрицателни резултати; затова комбинирането им повишава диагностичната чувствителност и води до откриването на повече таргетируеми молекулярни промени.

Срок за получаване на резултат	10-12 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче / Течна биопсия

Изследване	Цена
Com.Pl.i.t. DX GIST – Тум.блок	770.00 евро
Com.Pl.i.t. DX GIST Liquid Biopsy – Течна биопсия	900.00 евро

Prime DX® – За ефективен персонализиран план за лечение на рак
Описание	Prime DX® е цялостен геномен тест, предназначен да подпомогне онкологични пациенти чрез разширен CGP анализ (Comprehensive Genomic Profiling) и HRD анализ (Homologous Recombination Deficiency): Това е един от най-подробните, чувствителни и специфични тестове за конфигурация на туморната биология, позволяващ на лекарите да планират ефективно лечение чрез очакван терапевтичен отговор към: Таргетни терапии Имунотерапия Химиотерапия PARP-инхибитори Оценка на съвместимост с клинични проучвания. Той предоставя отговори относно токсичността на химиотерапевтичните лекарства, като 5-FU, иринотекан и други. Панелът prime DX е разширен с HRD тестване (RediScore) за следните онкологични локации: Рак на яйчниците, фалопиевите тръби и първичен перитонеален рак Гърда Панкреас Простатата Комбинацията от анализ на геномна нестабилност и мутации в гени, отговарящи за хомоложната рекомбинация, позволява по-добро идентифициране на пациенти, които могат да се възползват от PARP-инхибитори или платинова химиотерапия. Клинични ползи от интегрирането на HRD статуса: По-точен избор на терапия персонализиране на лечението извън рамките на BRCA мутациите; Предсказване на отговор към ДНК-увреждащите терапии и PARP-инхибитори Подобряване на прогнозата чрез оптимално информирана и по-ефективна терапевтична стратегия. Вижте примерен резултат Вижте примерен резултат + Imunno
Тестът може да се използва в следните случаи	Агресивни тумори без стандартно лечение на рака (напр. рак на панкреаса) Когато първоначалният план за лечение на рака е завършен, но трябва да се вземат предвид повече възможности за лечение Тумори с неизвестен първичен произход Второстепенно лечение Редки тумори Тумори без установен „златен стандарт“ за лечение Тумори с няколко налични възможности за лечение, където лекарят трябва да реши коя ще бъде най-ефективна за конкретен пациент (като рак на белия дроб). В допълнение, За ясна индикация за имунния отговор на пациента, позволявайки на лекаря да знае дали планът за имунотерапия би бил полезен и/или за създаване на най-ефективния план за имунотерапия.
Защо да избера prime DX®	Избор на най-подходящото лечение на рака: Доказано предоставя повече полезна информация от всеки друг тест. С анализа на 1021 уникални ракови гена и биомаркерите за имунотерапия MSI, PD-L1, LOH (за рак на яйчниците), HLA и TMB, тестът prime DX® предоставя достъп до най-голямото количество полезна информация до момента, осигурявайки най-ясната индикация за лекаря кои целеви терапии ще са и тези, които няма да бъдат от полза за пациента, включително имунотерапия, химиотерапия и инхибитори на PARP. Непрекъсната подкрепа за лекаря и пациента от опитен екип. Процедурата на теста prime DX® или на всеки друг тест в Genekor Medical S.A. не приключва с уведомяването за резултатите. Опитните екипи за обслужване на клиенти и научни консултации работят с лекаря и пациента през целия процес. Високо точна, чувствителна и надеждна технология: Базира на усъвършенствана технология за обогатяване чрез хибридни детектори на целевите геномни региони. Освен това, той използва молекулни тракери (UMI) за повишена чувствителност при откриване на соматични варианти. Таблица с включени гени
Резултати	Резултатите от анализа prime DX® включват подробно обяснение на всички находки, включително следната информация: Молекулярно профилиране на туморната тъкан с подробности за специфични генни мутации и интерактивен достъп до информация, свързана със специфичния ген Препоръчани одобрени терапии и противоракови терапии, които могат да бъдат от голяма полза за конкретния пациент с интерактивен достъп до клинични изследвания Предложени експериментални противоракови терапии с интерактивен достъп до клинични изследвания Лечение с асоциирана резистентност, което няма да бъде от полза за конкретния пациент Предложения за медикаменти с документирани индикации
Може да добавите следните имунохистохимични маркери	PD-L1 HER2 свръхекспресия FRα за рак на яйчниците Claudin 18.2 за аденокарцином на стомаха и гастроезофагеалната връзка
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Prime DX е NGS панел от 1021 гена, от които 36 са HR гени.

Тестът включва още:

Имунотерапевтични биомаркери	PARP инхибитори биомаркери	IHC Биомаркери
TMB	LOH	PD-L1
MSI		HER2
HLA		FRα
		CLDN18.2

Агностични маркери
Целеви терапии	Имунотерапии
NTRK1,2,3	TMB
RET Fusions	MSI
BRAFV600E Mutation
HER2 Amplification

Изследване	Цена
Prime DX®	1600.00 евро

prime DX® Liquid – Анализ на молекулярния туморен профил и генетична предразположеност чрез течна биопсия.
Описание	Новият тест prime DX® Liquid се състои от панел от 1021 гена, анализирайки имунотерапевтичните биомаркери TMB, MSI, HLA, което позволява на лекуващия лекар да планира ефективно лечение, включително имунотерапия, химиотерапия, PARP инхибитори и съвместимост за участие в клинични изпитвания. Освен това, prime DX® Liquid анализира гени, свързани с генетична предразположеност към рак, като по този начин предоставя информация на лекаря за вероятността от наследствен раков синдром. Вижте примерен резултат Таблица с включени гени
Препоръчва се за следните случаи	Когато няма достатъчно тъкан или скорошна биопсия Ако качеството на тъканта е лошо (например твърде много кост в пробата) При метастатично и мултифокално заболяване След лечение за проверка на отговора на пациента Ако пациентът рецидивира и има нужда от молекулно профилиране без биопсия
Предимства на течната биопсия	Неинвазивен метод (вземане на кръв) Възможност за последователни анализи – мониторинг на прогреса на заболяването Нисък процент на неуспех (~3%) поради неподходящост на материала По-добро оценяване на генетичната хетерогенност на тумора
Резултати	Резултатите от анализа prime DX® Liquid включват подробно обяснение на всички находки, включително следната информация: Молекулярно профилиране на туморната тъкан с подробности за специфични генни мутации и интерактивен достъп до информация, свързана със специфичния ген Препоръчани одобрени терапии и противоракови терапии, които могат да бъдат от голяма полза за конкретния пациент с интерактивен достъп до клинични изследвания Предложени експериментални противоракови терапии с интерактивен достъп до клинични изследвания Лечение с асоциирана резистентност, което няма да бъде от полза за конкретния пациент Предложения за медикаменти с документирани индикации
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Парафиново блокче и кръвна проба в специална епруветка, предоставена от компанията (Cell-Free DNA BCT® (10ml).

Имунотерапевтични биомаркери	PARP инхибитори биомаркери	IHC Биомаркери
TMB	LOH	PD-L1
MSI		HER2
HLA		FRα
		CLDN18.2

Агностични маркери
Целеви терапии	Имунотерапии
NTRK1,2,3	TMB
RET Fusions	MSI
BRAFV600E Mutation
HER2 Amplification

Изследване	Цена
prime DX® Liquid	1400.00 евро

prime DX® Combo – Молекулярен туморен профил чрез FFPE и течна биопсия
Описание	Революционна прецизна медицина: Двойно тестване за цялостно молекулярно профилиране. Prime DX® Combo дава възможност за едновременно тестване на проби от FFPE (фиксирана с формалин парафинова тъкан) и течна биопсия. Вижте примерен резултат
Защо да изберете едновременно изследване на тъканна и течна биопсия?	По-бързо време за изпълнение, което позволява на пациентите да получат своевременно предпочитаното лечение Повишена диагностична точност чрез увеличената чувствителност на откриване на мутации, следователно намалява фалшивите отрицателни резултати
Технически характеристики на prime DX® Combo	Основава на усъвършенствана технология, използваща хибридизационни сонди на целевите геномни региони. Използва молекулярни индикатори (UMI) за повишена чувствителност при откриване на соматични варианти. Технологията е показала висока възпроизводимост, чувствителност и специфичност и е възприета от водещи онкологични институции по света. Тестът използва Oncology Multi-Gene Variant Assay (GenePlus)- качествен in vitro диагностичен тест (CE-IVD), откривайки варианти в 1021 тумор-асоциирани гена и генни пренареждания/сливания в 38 гена. Анализира биомаркери за имунотерапевтичен отговор, включително MSI (микросателитна нестабилност), TMB (туморна мутационна тежест) и откриване на зиготност на HLA и биомаркери за химиотерапевтичен отговор. MGI-DNBSEQ-G400 е CE-IVD платформа, която позволява едновременната обработка на множество проби с висока чувствителност и специфичност, предоставяйки по-бързи и надеждни резултати на по-ниска цена. Към PrimeDX® могат да се добавят следните предсказващи имунохистохимични маркери, извършени в нашата патологична лаборатория: PD-L1 HER2 свръхекспресия FRα за рак на яйчниците Claudin 18.2 за аденокарцином на стомаха и гастроезофагеалната връзка
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Парафиново блокче и кръвна проба в специална епруветка, предоставена от компанията. (Cell-Free DNA BCT® (10ml)).

Изследване	Цена
prime DX® Combo	2700.00 евро

Colon AiQ – ранно откриване на рак на дебелото черво
Описание	Colon AiQ е иновативен, неинвазивен молекулярен тест за ранно откриване на колоректален карцином и предракови изменения, базиран на анализ на епигенетични биомаркери в свободно циркулираща ДНК (cfDNA) от венозна кръв.
Основни предимства на Colon AiQ:	Неинвазивен скринингов тест – необходима е единствено 10 ml венозна кръв, без специална подготовка. Висока диагностична точност: Чувствителност – 86% Специфичност – 92% До 57% по-висока чувствителност спрямо FIT тестовете при откриване на предракови изменения. Открива аденоми и полипи, което позволява ранна интервенция преди развитието на карцином. Клинично валидиран в едно от най-мащабните международни проучвания, представено на ESMO 2024, с над 200 000 участници.
Анализ	Анализира профила на метилиране на 5 клинично валидирани генетични региона в свободно циркулиращия генетичен материал – cfDNA. Това позволява откриване на неопластични промени още в ранните етапи на заболяването, преди появата на клинични симптоми.
Подходящ е за:	пациенти, които отлагат или отказват колоноскопия; лица над 45-годишна възраст в рамките на профилактичен скрининг; пациенти с фамилна анамнеза или принадлежащи към високорискови групи между две колоноскопии.
Срок за получаване на резултат	12-15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба в специална епруветка предоставена от компанията (Cell-Free DNA BCT®(10ml)

Изследване	Цена
Colon AiQ	300.00 евро

MyWES®
Описание	Тестът се основава на цялостно екзомно секвениране (WES – Whole Exome Sequencing) и извършва пълен скрининг на над 20 000 гена за откриване и диагностика на генетични заболявания. Повечето от генетичните варианти, отговорни за заболявия, се намират в кодиращите екзони на човешкия геном. Съставляват само 1% – 2% от генома, но общо 85% от всички известни мутации, се смята, че се намират в тези региони. Поради тази причина има смисъл да се извърши целеви WES анализ. MyWES® може да се направи по време на бременност, детство или зряла възраст. Техническа информация WES се извършва с помощта на специална технология, наречена секвениране от следващо поколение (NGS). Кръвна ДНК проба на пациента се сравнява с референтна проба (представлява „нормалната“ последователност на човешка ДНК) в опит да се намерят разлики между двете. Ако има разлики, те се изследват от специалисти лабораторни генетици в Genekor и Вашия лекар. Вижте примерен резултат
Кога се препоръчва тестът за диагностика?	Пациенти без открити патогенни варианти след секвениране на гени/генни райони, включени в по-тясните секвенционни панели Пациент показва генетично заболяване, което демонстрира висока степен на генетична хетерогенност, което прави WES или WGS анализ на множество гени едновременно по-практичен подход Пациентът има възможно генетично заболяване, но наличните специфични генетични тестове не са дали диагноза за този фенотип Бебе с потенциално генетично заболяване, при което специфични генетични тестове, включително целеви анализи за секвениране на фенотип, не са успели да дадат диагноза
Кога се препоръчва тестът за профилактика?	Може да се използва за пренатален скрининг преди бременност. Използва се стратегически за фокусиране върху генетични варианти, известни, че са свързани със заболявания с доминиращ или рецесивен начин на унаследяване. Имайки предвид необходимото дълго време и сложността на интерпретацията, се препоръчва тестването за носителство да се извърши преди зачеването. Асимптомните лица, заинтересовани от теста MyWES® за диагностични здравни цели, трябва да получат генетично консултиране преди и след теста от медицински генетик и/или генетичен консултант.
Срок за получаване на резултат	25 работни дни
Необходима проба	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
MyWES®	920 евро
WES анализ на избрани 1-5 специфични гена	600 евро

BRCA Germline – Генетично изследване за наследствени мутации, свързани с рак на гърдата и яйчниците
Описание	Генетичното изследване за герминативни BRCA мутации идентифицира наследствени патогенни варианти в гените BRCA1 и BRCA2, които могат да бъдат свързани с повишен риск от наследствен рак на гърдата, яйчниците и други BRCA-свързани видове рак.BRCA Germline тестът може да предостави важна информация, която да помогне за: Избора на най-подходящото лечение и проследяване; Оценка на риска за членовете на семейството; Установяването на членовете на семейството, които не са носители. Вижте примерен резултат
За кого е предназначен тестът?	Тестът е предназначен за лица с: Лична анамнеза за рак на гърдата на възраст 45 години или по-млада. Лична анамнеза за тройно негативен рак на гърдата, диагностициран на възраст 60 години или по-млада. Лична анамнеза за рак на гърдата на всяка възраст и член на семейството, диагностициран с рак на гърдата на възраст 50 години или по-млада. Лична анамнеза за рак на гърдата на всяка възраст и член на семейството, диагностициран с рак на гърдата, рак на панкреаса и/или рак на простатата на всяка възраст. Лична или фамилна анамнеза за рак на яйчниците или рак на гърдата при мъж. Член на семейството, диагностициран с рак на гърдата на възраст 45 години или по-млада.
Трябва ли да бъдат изследвани всички членове на семейството?	Резултатите от изследването са важни за цялото семейство, тъй като е достатъчно човек да наследи BRCA мутация от единия родител, за да бъде изложен на повишен риск от развитие на рак.
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
BRCA Germline	520.00 евро

BRCA Somatic
Описание	Тестът BRCA Somatic открива BRCA1 и BRCA2 генни мутации и идентифицира пациенти с възможност да се възползват от лечението с PARP инхибитори. Двата гена играят важна роля за възстановяването на увредена ДНК, тъй като те кодират туморни супресорни протеини. Тестът обхваща соматични мутации на BRCA, които са открити в различни солидни тумори, по-често при рак на гърдата, яйчниците, панкреаса и простатата. PARP инхибиторите подтискат растежа на раковите клетки, носещи мутации в гените BRCA1 или BRCA2. Те са насочени към Поли(ADP)рибозни полимерази (PARP), които играят решаваща роля във възстановяването на увредената ДНК. Доказано е, че мутациите на соматичните BRCA гени при пациенти с напреднал рак на яйчниците и простатата са биомаркери за отговора на пациента към PARP инхибитори. Вижте примерен резултат
Необходим и е предназначен за лица с:	Лична анамнеза за рак на гърдата и/или рак на яйчниците Лична анамнеза за рак на простатата Лична анамнеза за панкреас и/или перитонеум
Спецификации	Извършва се с помощта на Oncomine BRCA тест на платформа за секвениране от следващо поколение Ion Proton (Thermo Fisher Scientific) и осигурява: >99% увереност при откриване на соматични мутации <2% Процент на отказ 100% чувствителност >99,3% положителна прогнозна стойност >1000x дълбочина на покритие
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
BRCA Somatic	600 евро

RediScore®
Описание	Тестът RediScore® се препоръчва предимно при всички пациенти с рак на яйчниците, но също и когато се проследява терапия с PARP инхибитор за лечение или поддържане на пациента. Тестът ще помогне на лекаря да проучи възможността за: Предписване на медикаменти при рак на яйчниците. Използване на медикаменти извън указанията (off-label) при рак на гърдата, панкреаса и простатата, както и други солидни тумори. Вижте примерен резултат
Защо тестът RediScore е важен?	Многобройни клинични проучвания са доказали, че около 50% от пациентите с рак на яйчниците могат да се възползват от прилагането на PARP инхибитори. Те включват пациенти с: BRCA 1/2 мутации Тумори с дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) От 2014 г. четири PARP инхибитора (PARPi) са одобрени от FDA: Olaparib, Niraparib, Rucaparib и Talazoparib. Приложението им е одобрено при 4 вида рак: на яйчниците, на простатата, на панкреаса и на гърдата.
Какво означава HRD?	Дефицит на хомоложна рекомбинация (Homologous Recombination Deficiency) означава неспособността на клетката да поправи своите увреждания чрез пътя на хомоложната рекомбинация. Наличието на геномна нестабилност е показателно за недостатъчност на HR пътя. Три биологични параметъра (‘геномни белези’) се използват за изчисляването му: LOH – Загуба на хетерозиготност TAI – Телемерен алелен дисбаланс LST – Големи мащабни преходи Генените BRCA1 и BRCA2 играят ключова роля в правилната функция на хомоложната рекомбинация. Туморите, носещи герминативни и/или соматични мутации в тези гени, имат дефицит с пътя на хомоложната рекомбинация (HRD). Определянето на дефицита на хомоложната рекомбинация (HRD) се извършва чрез: Анализ на туморните мутации в гените BRCA1 и BRCA2 Измерване на геномната нестабилност (GIS) в целия геном.
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
RediScore® (HRD) и соматични мутации в гени BRCA1/2	1550 евро

Микросателитна нестабилност (MSI)
Описание	Този тест може да помогне при избора на най-подходящото лечение и за по-нататъшно персонализирано лечение на рак. MSI се среща най-често при рак на дебелото черво и рак на ендометриума. MSI също така е наблюдаван при рак на шийката на матката, стомашен рак, глиобластом, меланом, рак на яйчниците и рак на простатата.
Тестът за MSI	Определя прогнозата при пациенти с колоректален рак в стадий II (CLC). Идентифицира пациенти с повишена вероятност за развитие на наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч). Помага при подбора на пациенти с индикация за ColonAIQ. Помага за предсказване на терапията с 5-FU. Предсказва отговора на пациента към имунотерапия.
Анализът на MSI	Нестабилностите в микросателитните локации, свързани с рака в целия геном, са с по-добър отговор на имунотерапията. Статусът „висока микросателитна нестабилност“ (MSI-H) може да възникне, когато системата за поправка на ДНК несъответствия (MMR) не функционира правилно.

Рак	Разпространение на MSI	Хистология
Гърди	<1%, освен ако не се среща при млади жени с Наследствен неполипозен колоректален рак
Цервикален	5%	Напреднал рак
Колоректален	15%	Всички видове рак
Ендометриум	До 33%	40% от ендометриоидните тумори и 2% от серозните тумори
Стомаха	15%	Всички видове рак
Глиома	0-33%	Спорни данни. Педиатрични, млади възрастни
Главата и шията	Няма
Хепатоцелуларен	<1%
Белия дроб	<1%
Меланом	2-77%	Непоследователни данни
Яйчници	10%	Всички видове рак
Панкреатичен и периампуларен	1% при случаен PDAC, 10% при рак на периампуларната област	Всички видове рак
Простата	До 12%	Ракови заболявания в напреднал стадий
Бъбречноклетъчен карцином	Няма
Саркома	Няма
Тумори на мастната кожа	25%	Всички видове рак
Щитовидна жлеза	1%	Всички видове рак

Геномната ДНК се извлича от туморната тъкан след микроскопско наблюдение и макродисекция. Анализът на базата на секвениране от следващо поколение използва 76 маркери за оценка на статуса на микросателитна нестабилност (MSI) както в проби само от тумора, така и в проби от тумор и нормална тъкан, използвайки технологията Ion Ampliseq.

Спецификации на анализа на MSI

Секвенирането се извършва с помощта на платформата за секвениране от следващо поколение Ion Gene Studio S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific). Тестът предоставя резултати за индивидуални микросателити и генерира MSI score. Пробата се счита за положителна, ако MSI score е >30.

За пациенти, при които отговорът им на имунотерапия трябва да бъде изследван изключително, се препоръчва тестът за Имунен Отговор, който включва три биомаркера за предсказване на отговора на имунотерапия – TMB, MSI и PD-L1.

Срок за получаване на резултат

7 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Туморно блокче

Изследване	Цена
MSI	210 евро

Single Genes – Едногенен скрининг на KRAS, NRAS, EGFR, BRAF и други биомаркери за избор на персонализирана терапия на рак

Описание

В случай на биомаркери, изискващи скрининг на един ген, това е възможно с помощта на различни усъвършенствани молекулярни техники като NGS на Ion GeneStudio S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific), Real Time PCR на анализатора Cobas® z 480 (Roche), QuantStudio 3 RealTime PCR System (ThermoFisher), както и Size Analysis на Applied Biosystems SeqStudio genetic analyzer (Thermo Fisher Scientific). Освен това се предлагат услуги FISH и IHC.

За всяко едногенно тестване, моля, свържете се с нашия екип за допълнителна информация.

Тези биомаркери могат да бъдат:

Предсказващи: свързани с отговора на таргетна терапия(KRAS – дебело черво, бял дроб), NRAS (дебело черво), EGFR (бял дроб), BRAF (всички тумори), c-KIT – (GIST), PDGFRA (GIST), IDH1/IDH2 (холангиокарцином), PIK3CA (гърди), ESR1 (гърда), EML4-ALK (бял дроб) и допълнителни биомаркери.
Прогностични: свързани с добра/лоша прогноза за прогресия на заболяването(MGMT метилиращ глиом, 1p19q – глиом, N-MYC FISH – невробластом и допълнителни биомаркери)
Диагностични: тяхното откриване е патогномонично за конкретен тип рак(напр. сарком на EWING, IDH1/IDH2 глиома и допълнителни биомаркери)

Свързани с метаболизма на специфични лекарства (DPD-5FU, UGT1A1 -Иринотекан и допълнителни биомаркери)

Вижте примерен резултат

Заглавие	Цена
RET мутации (екзони 10-18) и сливания	490,00 евро
Мутации на екзони 2, 3, 4 на K-RAS гена и екзони 2, 3, 4 на N-RAS гена чрез тъканна биопсия	210,00 евро
Мутации в екзони 9, 11, 13, 17 на C-KIT гена	230,00 евро
Мутации в екзони 11 и 15 на BRAF гена	230,00 евро
Мутации на екзони 2, 3, 4 на K-RAS гена чрез течна биопсия	430,00 евро
Мутации на екзони 2, 3, 4 на N-RAS гена чрез течна биопсия	450,00 евро
Мутации в екзони 18, 19, 20, 21 на EGFR гена чрез течна биопсия	280,00 евро
Мутации в екзони 18, 19, 20, 21 на EGFR гена чрез тъканна биопсия	210,00 евро
EGFR мутации чрез течна биопсия (NGS)	440,00 евро
Мутации в екзони 9, 11, 13, 17 на C-KIT гена и екзони 12, 14, 18 на PDGFRA гена	320,00 евро
Мутации в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена	230,00 евро
Мутации на екзони 7,9,13,20 PIK3CA гена чрез течна биопсия	650,00 евро
Мутация в екзони 7, 9, 13, 20 на PIK3CA ген чрез тъканна биопсия	230,00 евро
Мутация на ESR1 ген, течна биопсия чрез NGS	520,00 евро
Мутация на ESR1 ген чрез NGS	380,00 евро
EML4-ALK чрез NGS	330,00 евро
EML4-ALK чрез течна биопсия	450,00 евро
EML4-ALK чрез флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)	190,00 евро
HER2 чрез NGS	230,00 евро
Рецептор на епидермален растежен фактор вариант III (EGFRIII)	330,00 евро
Her2/Neu чрез флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)	230,00 евро
NTRK 1,2,3 сливания	330,00 евро
Метилиране на промотора на гена MGMT	400,00 евро
1p/19q ко-делеция чрез флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)	310,00 евро
Токсичност на 5-флуороурацил (5FU): DYPD полиморфизми	200,00 евро
Иринотекан токсичност	170,00 евро
Анализ на известна фамилна мутация	140,00 евро
Болест на Хънтингтън чрез PCR фрагментен анализ	300,00 евро
Спинална мускулна атрофия (SMA) чрез MLPA	230,00 евро
Болест на Charcot-Marie-Tooth тип 1 (CMT1A) чрез MLPA	200,00 евро
Мускулна дистрофия тип Дюшен (DMD) и Бекер (BMD) MLPA	200,00 евро
C9ORF72 ген	450,00 евро
RPE65 ген	500,00 евро

Ако желаете да изследвате друг единичен показател, моля свържете се допълнително с нас.

Gliogene®
Описание	Тестът Gliogene® се препоръчва за всички пациенти с глиоми, независимо от типа, степента или възрастта. От съществено значение е за правилната класификация на туморите, което има важни последици за терапевтичния подход към пациентите. Вижте примерен резултат
Какво е глиома?	Глиомите са генетично, хистологично и клинично хетерогенна група от тумори, разположени в централната нервна система (главен или гръбначен мозък) или в периферната нервна система. Те могат да растат от различни видове невроглиални клетки и тяхното подкатегоризиране е от съществено значение за диференциалната диагноза, управлението и лечението на пациентите.
Тестът е важен поради следните причини	Може да помогне за правилната диференциална диагноза на глиомите, за да се определи точният тип тумор. Това е важно, тъй като различните типове глиоми имат различни подходи за лечение и прогноза. Може да помогне за прогнозиране на заболяването, за да се определи очакваната продължителност на живота на пациента. Мутациите, идентифицирани в гените IDH1,2, са свързани с по-добра прогноза на заболяването и полза от лъчетерапия, докато мутациите в гена BRAF са свързани с отговор на терапия с инхибитори на BRAF. Метилирането на промотора на гена MGMT осигурява предимство за оцеляване, особено при по-възрастни пациенти с високостепенни глиоми. Това може да помогне на пациентите и техните семейства да разберат по-добре ситуацията и да направят подходящи планове. Може да помогне при избора на подходящото лечение, тъй като определени биомаркери корелират с отговора на специфични лечения. Едновременното ко-делеция на хромозомните региони 1p и 19q дава благоприятна прогноза на заболяването и предсказва отговор на алкилиращата системна терапия.
Спецификации на теста Gliogene®	Тестът използва съвременни молекулярни техники като NGS, FISH и Real-time PCR. Тези технологии позволяват едновременния анализ на молекулярни биомаркери, които, в комбинация с хистопатологичните находки, предоставят цялостна картина за по-доброто клинично управление на всеки пациент.
Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

29 Генни сливания
ATRX*	BRAF*	CDKN2A*	CDKN2B*	CIC*	CTNNB1*	EGFR*	ERBB2*	FUBP1*	H3F3A
HIST1H3B	HIST1H3C	IDH1	IDH2	MET	MYC	MYCN	MYD88	NF1	NF2
PTCH1	SMARCB1	SMARCA4	SMO	SUFU	TERT	TP53	TSC1	TSC2

*За тези гени е включен CNV анализ (амплификация/делеция)

10 транскрипта от сливане
ALK	BRAF	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

Допълнителни биомаркери:

Микросателитна нестабилност (MSI)
Метилиране на промоторната област на гена MGMT
Статус на хромозомната коделеция 1p/19q чрез FISH**

**Тестът за 1p19q се извършва само когато бъде открита мутация в гените IDH1/IDH2.**

Изследване	Цена
Gliogene®	900 евро

PD-L1 – Отговор на имунотерапия
Описание	Тестът PD-L1 помага на лекарите да определят дали пациентът ще има полза от имунотерапията, особено при недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC), стомашни аденокарциноми, аденокарциноми на гастроезофагеалния сфинктер, пикочните пътища и други видове рак. Вижте примерен резултат
Тестът е предназначен за следните случаи	Първоначалният план за лечение е завършен и са необходими повече възможности за лечение. Нелекувани тумори. Агресивни тумори, които не реагират на стандартното лечение. Редки тумори. Видове тумори с много налични възможности за лечение, като например рак на белия дроб.
Технически спецификации	Един подход за борба с рака е блокиране на протеина PD-L1, който може да попречи на раковите клетки да инактивират Т клетките чрез PD-1 и B7.1. Целта на имунотерапията е да повиши активността на имунната система, за да генерира по-ефективен противораков отговор. PD-L1 тестът се извършва с помощта на имунохистохимичен метод, който се използва за откриване на PD-L1 протеин във формалин фиксирана и парафиново капсулирана (FFPE)–тъкан от недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC), стомашни аденокарциноми, аденокарциноми на гастроезофагеалния сфинктер, пикочните пътища и други видове рак. За тези пациенти, при които трябва да се изследва само отговорът им към имунотерапията, се препоръчва имунният отговор, който включва трите биомаркера, предсказващи отговора към имунотерапията: TMB, MSI и PD-L1.
Срок за получаване на резултат	7 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Туморно блокче

Изследване	Цена
PD-L1	220 евро

TMB (Туморна мутационна тежест) – прогностичен маркер за отговор на имунотерапия
Описание	Отговор на Имунотерапия Този анализ подобрява предсказването на отговора на пациента към имунотерапия при много видове рак и помага на лекаря да избере най-подходящото индивидуализирано лечение. Туморната мутационна натовареност (TMB) е одобрен от FDA и се отнася до общия брой соматични мутации, присъстващи в генома на тумора. Туморите с висока мутационна натовареност могат да имат по-висок процент неоантигени, които биха се очаквали да бъдат по-имуногенни от туморите със сравнително ниска мутационна натовареност. Вижте примерен резултат
Технически характеристики	Тестът се извършва с помощта на Oncomine™ Tumor Mutation Load Assay (409 гена). Това е стабилен целеви тест за секвениране от следващо поколение (NGS), който осигурява точно количествено определяне на соматичните мутации за оценка на тежестта на туморната мутация във фиксирани във формалин, вградени в парафин (FFPE) тъкани. За пациенти, при които отговорът им на имунотерапия трябва да бъде изследван, се препоръчва тестът за Имунен Отговор, който включва три биомаркера за предсказване на отговора на имунотерапия – TMB, MSI и PD-L1.
Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима?	Туморно блокче

Изследване	Цена
TMB (тъканна проба)	1000 евро
TMB (течна биопсия)	1200 евро

Oikogene® – Генетично изследване преди зачеване – Първи стъпки за семейното планиране

Защо генетичното тестване може да промени живота ви и живота на вашето детеГенетичното тестване може да помогне на двойките да разберат дали носят и следователно са изложени на риск от предаване на децата си заболявания като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, спинална мускулна атрофия, наследствена глухота, болестта на Тей-Сакс и други: като рак, кардиологични и неврологични синдроми. Препоръчително е и двамата родители да бъдат тествани, за да може тестът да предостави информация за вероятността двойката да има дете с сериозно генетично състояние.

Ако бъде открит генетичен вариант в често срещан ген, двойката може да избере управленски опции, така че детето да се роди без специфичния вариант, избягвайки развитието на свързаните наследствени синдроми.

Знаете ли дали сте носител на наследствени заболявания?

Изчислено е, че 1 от 3 души са носители на наследствен патогенен генен вариант без симптоми или видими характеристики.
В тези случаи казваме, че вариантът се унаследява по автозомно-рецесивен или свързан с пола начин. Индивидите,
които са наследили от родителите си нормално и вариантно копие на ген, отговорен за черта или генетично заболяване,
не показват симптоми на разстройството, но са изложени на сериозен риск да предадат вариантното копие на своето потомство.

Oikogene®

Разширен скрининг за наследствени заболявания

Тестът помага да се идентифицират двойки, които са изложени на риск да предадат конкретно генетично заболяване на своите деца с шанс от 25-50%, което води до по-информирано вземане на решения преди зачеването.

Това е диагностичен тест, който позволява разширен анализ на наследствени генетични заболявания, включително най-честите в населението, като таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза, наследствена глухота, спинална мускулна атрофия и синдром на крехката Х хромозома.

Включва тестване на приблизително 900 гена, диагностично покриващи 109 от 113-те генетични заболявания, препоръчани от Американския колеж на акушерите и гинеколозите (ACOG) и Американския колеж по медицинска генетика (ACMG) (PMID: 34285390). Това касае заболявания, характеризиращи се с начало в ранна детска възраст и/или кърмаческа възраст и началото на тежки симптоми.

Oikogene Pro®

Персонализиран скрининг за наследствени заболявания

Това е диагностичен тест, който включва ≈900 гена от теста Oikogene® и допълнителни 181 или повече гена (до 3,000 гена), които се модулират според семейната история на двойката.

Тестът е основно препоръчителен в случаи, където има история на ракови, кардиологични или неврологични синдроми.

Това са заболявания, за които има насоки за тяхното медицинско управление, така че могат да се предприемат превантивни мерки за подобряване на продължителността и качеството на живот на човека. Смята се, че 1 на 200 души са предразположени към кардиологично генетично заболяване и 1 на 300 души са предразположени към раков синдром.

Oikogene® и Oikogene Pro®
Анализите Oikogene® и Oikogene Pro® са подходяши за	Всички жени/двойки, които планират да имат или очакват дете и които искат да намалят риска от предаване на наследствено генетично заболяване Всички жени/двойки, които възнамеряват да имат дете чрез естествено зачеване или чрез медицински асистирана репродукция (IVF) За двойки след цикъл на медицински асистирана репродукция, използваща донорска сперма или донорски яйцеклетки, за да се изключи възможното предаване на донор/донорски варианти
Техническа информация	Тези тестове са предназначени да постигнат максимална чувствителност и специфичност. Секвенирането се извършва чрез платформата DNBSEQ-G400 MGI, като се използва усъвършенствана технология за секвениране от следващо поколение (NGS) за пълен анализ на изследваните гени. Освен това се използват специални техники за контролиране на спиналната мускулна атрофия и синдрома на чупливата Х хромозома.
Срок за получаване на резултат	3-4 седмици
Какъв тип проба е необходима?	Кръвна проба EDTA (3 епруветки)

Заглавие	Цена
Генетичен разширен скрининг за наследствени заболявания OikoGene Pro	1200,00 евро
Генетичен разширен скрининг за наследствени заболявания OikoGene Pro (за двама родители)	2000,00 евро
Генетичен скрининг за наследствени заболявания OikoGene	1000,00 евро
Генетичен скрининг за наследствени заболявания OikoGene (за двама родители)	1800,00 евро.

Генетично консултиране – В Genekor Генетичното консултиране се предоставя безплатно на всички желаещи.
Какво е генетично консултиране?	Въз основа на вашата лична и семейна здравна история, вашият лекар може да ви насочи за генетично консултиране. Дава Ви информация за това как генетичните заболявания могат да повлияят на вас или вашето семейство. Генетичният консултант ще събере информация за вашата лична и семейна здравна история (обикновено 3-4 поколения назад) и всякакви други медицински досиета и изследвания. Тогава те могат да преценят дали генетичен тест и кой е подходящ за вас или за ваш роднина.
Причини за генетично консултиране	Помага за идентифициране на семейства или членове на семейство, които са изложени на възможен риск от генетично заболяване чрез събиране и изследване на фамилна история и модели на наследяване и оценяване на шансовете за наследяване на генетично заболяване. Предоставя информация за генетично изследване и свързаните с него процедури. Генетичните консултанти са обучени да представят сложна и трудна за разбиране информация за генетични рискове, тестване и диагноза на семейства и пациенти. Те също така обсъждат наличните опции и могат да осигурят препоръки за медицински услуги, групи за подкрепа и други здравни специалисти.
Цели на генетичното консултиране:	Помогнете на семейството да разбере по-добре генетичното състояние Обсъдете опциите относно управлението на заболяването и рисковете и ползите от по-нататъшни тестове и други опции Свържете пациента и семейството с професионалисти, които имат за цел да ги насочат медицински и/или психологически Намалете безпокойството, свързано с дадено състояние
Генетичното консултиране може да се проведе преди, по време или след тестването	Предварително тестване: Помага да се разбере ползата от генетичния анализ, както и възможните резултати, които могат да възникнат от него. След вашата генетична консултация може да решите да си направите генетично изследване След тестване: Генетичното консултиране след тестване може да ви помогне да разберете по-добре резултатите от теста и възможностите за лечение и да ви насочи към други доставчици на здравни услуги и групи за застъпничество и подкрепа. По време на изследване: в случай, че лекуващият лекар или изследваното лице поиска разяснение
Етапи от живота, когато може да е необходима генетична консултация	Управление на вашето здраве: Генетичното консултиране за възрастни включва специални области като рак, неврология и кардиология. Може да бъде полезно, ако имате симптоми на заболяване или имате фамилна анамнеза за състояние, което прави по-вероятно да бъдете засегнати от това състояние, включително: Синдром на наследствен рак (напр. рак на гърдата, яйчниците, дебелото черво, бъбреците и др.) Фамилна хиперхолестеролемия Мускулна дистрофия и други мускулни заболявания като болест на Помпе Неврологични заболявания (напр. Charcot-Marie-Tooth, фамилна амилоидна полиневропатия, автозомно-доминантни атаксии и др.) Наследствени метаболитни нарушения като болест на Гоше, болест на Тай-Сакс, болест на Фабри, атаксия на Фридрих и др. Едногенни генетични заболявания като неврофиброматоза тип 1 и 2, болест на Хънтингтън и др. Сърдечно-съдови заболявания като кардиомиопатии, аритмогенни синдроми и наследствени ангиопатии, свързани с аневризми (включително синдромни форми като Marfan, Noonan, Costello и др.) Митохондриални заболявания, наследени изключително от майката, като синдроми MELAS и MERRF Управление на вашето здраве и здравето на вашето семейство: След като сте били диагностицирани със заболяване, като рак или неврологично или сърдечно-съдово заболяване, вашият лекар може да поиска да преминете през генетично изследване. Това ще ви помогне: Планиране на бременност: Генетичното консултиране преди да забременеете може да отговори на притесненията относно фактори, които могат да повлияят на вашето бебе по време на кърмаческа или детска възраст или способността ви да забременеете. Генетични заболявания, които се срещат във вашето семейство или семейството на вашия партньор Генетични дефекти (вродени дефекти)
Експертен екип от генетични консултанти на Genecor	Г. Насиулас: Ръководител на екипа за консултиране Ε. Пападопулу – К. Г. Пепе – Д. Бузарелу

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА КАРДИОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cordis DX® Tests

Вижте примерен резултат

Cordis DX® – Генетично изследване за сърдечно-съдови заболявания

Описание

Cordis DX® е серия от клинично проверени тестове с висока чувствителност и специфичност, които анализират гените, свързани със сърдечно-съдови заболявания, като:

Аритмии
Кардиомиопатии (Хипертрофична Кардиомиопатия – HCM, Дилатативна Кардиомиопатия – DCM, Рестриктивна Кардиомиопатия – RCM, LVNC)
Хиперлипидемии – Дислипидемии, като Фамилна Хиперхолестеролемия
Аортни нарушения – Аортни дисекции
Белодробна артериална хипертония
Вродени сърдечни заболявания
Синдром на Елерс-Данлос
Синдром на Марфан
Дълго-QT и Късо-QT синдроми
Синдром на Нунан
Синдром на Бругада
Катехоламинергичен полиморфен камерен тахикардия синдром – CPVT

Таблица с гени включени в CordisDX

Защо генетичното изследване Cordis DX® е важно?

Предлагат на лекаря максимална диференциална диагноза с високи нива на чувствителност и специфичност, спестявайки ценно време и разходи.

Диагностика: Потвърждава клиничната диагноза по надежден и бърз начин и намалява нуждата от по-инвазивни процедури. Точната диагноза вече е възможна чрез използването на генетичен анализ, което минимизира дилемите относно управлението и прогнозата на заболяването и помага на лекаря да оцени времето за хирургическа интервенция. Приносът на теста към диагнозата на наследствени аритмогенни заболявания, които представляват висок риск от внезапна смърт в структурно нормално сърце (например дълъг QT синдром, синдром на Бругада и др.), е важен.

Прогноза: Като знаем точно кои генни мутации са отговорни за заболяването на пациента, можем да предскажем неговото прогресиране, като вземем предвид всички фактори, които засягат конкретния пациент.

Може да идентифицира роднини, носещи същата мутация и са изложени на повишен риск от развитие на същото заболяване. Приносът на теста е особено важен в семейства, носещи гени, свързани с внезапна смърт.

Управление: Правилното управление на пациента и неговото семейство се основава на правилната диагноза и прогноза на заболяването, така че лекарят да бъде ориентиран към най-подходящото лечение.

Информира за избягването на определени медикаменти и насочва към промени в начина на живот, за да се избегнат сърдечни удари възможно по-добре.
Подпомага решението за ранна хирургия и поставяне на имплантируем кардиовертер-дефибрилатор или пейсмейкър.
Идентифицира подходящите интервали за тестване и възможни интервенции за членове на семейството в риск.

CORDIS DX®

Тестът CordisDX® анализира мутации в 292 гена, свързани с всички възможни наследствени сърдечно-съдови заболявания.

CORDIS DX® LDL
Тестът анализира 4-те основни гена, чиито мутации са свързани с фамилната хиперхолестеролемия

APOB – LDLR – LDLRAP1 – PCSK9

Cordis DX® Dyslipidemia DSLP

Тестът анализира 34-те гена, чиито мутации са свързани с Dyslipidemia Oficialis

APOB – LDLR -LDLRAP1 – LIPA -PCSK9 – ANGPTL3 – MTTP – SAR1B -ABCG5 -AGTR1 HSD11B2 – APOE – NOS2 – APOA5 – APOC3 – LPL – CETP – SCARB1 – NPC1 -NPC2 – FTO – MC4R -SMPD1 – SCNN1A SCNN1B – SCNN1G – LPA – ABCG8 – LIPC -INSIG2 -SCNN1D -STAP1 – CH25H – PLTP

Срок за получаване на резултат

15 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cordis DX – Генетично изследване за сърдечно-съдови заболявания	620 евро

CORDIS DX® LDL
Описание	Тестът Cordis DX® LDL анализира 4-те основни гена, чиито мутации са свързани изключително с фамилната хиперхолестеролемия. Вижте примерен резултат
Срок за получаване на резултат	15 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cordis DX LDL – анализ на 4 основни гена свързани с фамилната хиперхолестеролемия	510 евро

MyThrombogene®
Описание	Приблизително 1 на всеки 7 души страда от тромбофилия. MyThrombogene® изследва наличието на специфични мутации в гените, които са свързани с тромбофилия и значително увеличават риска от тромбоза.
Кога трябва да се изследвате за тромбофилия?	Ако сте първостепенен роднина на някой с високорискова тромбофилия. Ако сте бременна и сте имали кръвен съсирек в миналото. Ако имате фамилна история на венозна тромбоза. Ако имате специфични резултати от кръвни тестове – като необяснимо удължено активирано парциално тромбопластиново време (aPTT) или абнормен резултат при определен тип тест за коагулация. Ако развиете венозна тромбоза или белодробна емболия. Ако имате повтарящи се епизоди на венозна тромбоза или белодробна емболия или възпаление на вените (тромбофлебит). Повтарящи се спонтанни аборти. Кръвен съсирек в необичайна част на тялото (например коремната кухина). Тромбозата обикновено се появява след 40-годишна възраст и след излагане на различни рискови фактори, но съществува възможността тя да бъде и наследствена. Тя се дължи на неправилното действие на факторите на механизма за регулиране на хемостазата. В случай че има генетична предразположеност, има съответно по-голям шанс за образуване на съсиреци след излагане на специфични рискови фактори. Вижте примерен резултат
Рискови фактори за поява на тромбоза:	Възраст, особено над 40 години Бременност Тютюнопушене Хронични състояния като сърдечна недостатъчност Хормонозаместителна терапия или прием на противозачатъчни хапчета Диагноза рак или диабет
Бременност и тромбофилия:	Бременността е естествено тромбогенно състояние на организма. Някои усложнения по време на бременност са свързани с появата на кръвни съсиреци при хора с генетична предразположеност към тромбофилия. Усложненията най-често са резултат от генетичните фактори, които човек носи в комбинация с рисковия фактор, на който е изложен, в този случай е бременността. Жените, които носят един или повече генетични фактора за предразположеност към тромбофилия, не непременно развиват усложнение по време на своята бременност, но имат по-висок риск. Много акушер-гинеколози настояват бъдещите майки да преминат молекулярно изследване за тромбофилия, тъй като знанието може да предотврати възможно усложнение чрез подходящо проследяване. Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. Често пациентите не разбират за наличието й, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения. В по-голямата си част тромбофилията е генетично обусловена, уместно е всяка бременна да бъде консултирана и при желание да бъде изследвана за наличието й. По този начин може да се осъществи подходяща профилактика и да се избегнат евентуални проблеми и нарушения в естествения ход на бременността.
Как се установява наличието на тромбофилия?	Тестът е генетичен и чрез венозна кръв от пациента могат да бъдат изследвани четирите най-чести генетични вариации, свързани с повишен риск за тромбофилия. Това са: Factor V Leiden Factor II (20210G/A) PAI (4G/5G) MTHFR (C677T)
Срок за получаване на резултат	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки) или букален тампон

Изследване	Цена
MyThrombogene®	230 евро

Cordis DX® DSLP

Описание

Тестът Cordis DX® Dyslipidemia (DSLP) анализира 34-те гена, чиито мутации са изключително свързани с Dyslipidemia Oficialis. Вижте примерен резултат.

APOB	LDLR	LDLRAP1
LIPA	PCSK9	ANGPTL3
MTTP	SAR1B	ABCG5
AGTR1	HSD11B2	APOE
NOS2	APOA5	APOC3
LPL	CETP	SCARB1
NPC1	NPC2	FTO
MC4R	SMPD1	SCNN1A
SCNN1B	SCNN1G	LPA
ABCG8	LIPC	INSIG2
SCNN1D	STAP1	CH25H
PLTP

Вижте примерен резултат

Срок за получаване на резултат

15 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cordis DX Dyslipidemia – Анализ на 34 гена свързани с дислипидемия	510 евро

iGenome®

Защо тестът iGenome® е толкова важен?

Генетичният тест iGenome® анализира целия геном, увеличавайки шансовете за диагностициране на наследствени генетични заболявания.

Цели да открие варианти в гени, свързани с добре характеризирани генетични състояния и варианти в по-малко картографирани геномни региони. В сравнение с по-целенасочени подходи, той разкрива промени дори в части от генома, които не кодират протеини.
По-надеждно открива делеции и дупликации на геномни региони, предлагайки повишена диагностична ефективност. Следователно, може да допринесе за изясняването на фенотипи, останали недиагностицирани.
Тестът е изключително полезен в пренаталния скрининг за предотвратяване на наследяването на вредни и животозастрашаващи генетични фактори.

Вижте примерен резултат

Защо е важно генетично консултиране преди и след теста?

Генетичното консултиране от клиничен генетик и/или генетичен консултант се препоръчва, за да се обяснят възможностите и ограниченията и за по-добро възприятие на резултатите.

Кога се препоръчва тестът секвениране на целия геном за диагностика?

Кога се препоръчва секвениране на целия геном за превенция?

• Фенотипни данни или фамилна история силно предполагат генетична причина.

• Пациент представя конкретно генетично заболяване, но с висока степен на генетична хетерогенност, което прави анализа на множество гени едновременно чрез WGS (секвениране на целия геном) по-практичен подход.

• Пациент представя възможно генетично заболяване, но специфичните генетични тестове, достъпни за този фенотип и вече са приложени и не са довели до диагноза.

• Кърмаче с възможно генетично заболяване, за което специфичните генетични тестове, включително целевите секвениращи тестове, достъпни за този фенотип, не са изяснили диагнозата.

• Скрининг за носителство: може да се използва за идентифициране на индивиди/двойки, носещи единично копие на генетичен вариант за специфично рецесивно заболяване. Информацията може да е жизненоважна за решенията за семейно планиране и предотвратяването предаването на генетични заболявания на потомството.

• Предсимптоматичен скрининг при пациенти за доминантни заболявания с по-кратко начало на болестта, започващи процеса на създаване на деца.

• Асимптоматични пациенти, интересуващи се от теста iGenome за оценка на риска от развитие на генетично заболяване.

Техническа информация

Тестът iGenome® се извършва с помощта на специализирана технология, наречена Следващо поколение секвениране (NGS). Проба от ДНК се взема или от кръвна, или от букална проба на пациента. ДНК на пациента се сравнява с референтна проба (представляваща „нормалната“ последователност на човешката ДНК), в опит да се намерят всички различия между двете. Ако се открият различия, те се изследват от експертни лабораторни генетици и Вашия лекар.

Срок за получаване на резултат

25 – 30 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Заглавие	Цена
Секвениране на целия геном iGenome	1400,00 евро
Секвениране на целия геном iGenome (за двама)	2500,00 евро

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА НЕВРОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cerebrum DX® Tests

Cerebrum®
Описание	Анализите за неврологични заболявания Cerebrum DX® са серия от изчерпателни и клинично проверени, високо чувствителни и специфични мултигенни тестове за: Невромускулни заболявания Невропатии и вродени невродегенеративни разстройства Атаксии Епилепсия Кинетични заболявания Неврогенетични заболявания Аутизми Кардиомиопатии и заболявания на скелетната мускулатура и др. Вижте примерен резултат
Cerebrum ® като инструмент за управление на заболявания:	Помага за персонализиране на лечението въз основа на специфичния генотип на пациента и за избягване на ненужни медикаменти и интервенции. Препоръчва мониторинг на други органи, които може да не са били изследвани преди това. Подпомага семейното планиране и действа като консултант при установяването на необходимия пренатален контрол. Може да предложи на пациентите възможността да участват в клинични изпитвания и новоразработени целеви терапии.
Процедурата от получаването до отчитането на резултатите от генетичен тест:	Изпраща се проба от изследваното лице в лабораторията. Получава се родословно дърво – Пренатално консултиране. Обработка на пробата в лабораторията. Резултати в рамките на 3-5 седмици – Генетична актуализация.
Защо генетичните тестове Cerebrum DX® са важни?	Предлагат на лекаря максимална диференциална диагноза с високи нива на чувствителност и специфичност, спестявайки ценно време и разходи на случай на пациент. Диагностика: Потвърждава клиничната диагноза по надежден и бърз начин и намалява нуждата от по-инвазивни процедури (например биопсия на мускул, лумбална пункция, ЕМГ). Това е полезен инструмент, минимизирайки дилемите при управление на диференциалната диагноза, особено при заболявания като Миотонична Дистрофия Тип 2 или при диагнози както Спинална Мускулна Атрофия и Автозомно Доминантна Церебеларна Атаксия. Превенция: Чрез точните генни мутации, отговорни за установеното заболяване, можем да се предскаже неговия ход, вземайки предвид всички фактори, касаещи конкретния пациент. Може да идентифицира роднини, носещи същата мутация и са с повишен риск от развитие на същото заболяване и да бъдат правилно проследени. Приносът на генетичния тест към заболявания като Миопатии е много важен, но също така и в мониторинга и управлението на заболяването в семейството, указвайки необходимостта от пренатален контрол във всеки случай. Помага и с пренатален/предимплантационен скрининг, при поискване от изследваното лице. Управление: Базира се на надеждността на диагнозата и прогнозата на заболяването, така че лекарят да бъде ориентиран към най-подходящото лечение и корекция. Предлага незабавен отговор относно най-подходящия терапевтичен подход за всеки персонален случай. Типичен пример е Мускулна дистрофия на Дюшен – диагнозата и управлението се базират на генетично тестване на пациента за откриване и коригиране на мутацията на гена дистрофин.

Тестове за персонализиране на лечението
ФЕНОТИП	ГЕНИ	ВИД ЛЕЧЕНИЕ	ФАРМАЦЕВТИЧНА СУБСТАНЦИЯ
Мускулна дистрофия на Дюшен/Бекер (DMD)	Dystrophin	Целева терапия	Eteplirsen, Golodirsen, Ataluren, Casimersen
Спинална мускулна атрофия	SMN1/SMN2	Целева терапия	Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, Risdiplam
Пигментен ретинит	RPE65	Целева терапия	Voretigene, Neparvovec
Вродената амавроза на Лебер	RPE65	Целева терапия	Voretigene, Neparvovec
Амиотрофична латерална склероза (ALS)	SOD1	Целева терапия	Tofersen
Фамилна амилоидна полиневропатия FAP	TTR mRNA	Целева терапия	Inotersen

Cerebrum ® DX

Позволява анализа на над 5,200 гена, свързани с различни неврологични заболявания. Това е изчерпателен тест за диагностика, прогноза и управление на неврологични заболявания като Наследствената спастична параплегия, Паркинсон, мигрени и други.

Тестът iGenome® анализира целия геном и има за цел да открие варианти в гените, свързани с наследствени заболявания, подпомагайки лекаря в диагностиката на заболявания с неясен фенотип, но също така и в пренаталния скрининг.

Анализът MyWES® изследва всички кодиращи региони на човешкия геном (над 20,000 гена – Целостно Секвениране на Екзома) и се препоръчва за диагностика и управление на случаи, при които не е било намерено нищо в панелите с гени, както и в случаи, че диагнозата е особено трудна, както е в случая с ALS – Амиотрофична Латерална Склероза.

Срок за получаване на резултат	25 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cerebrum DX – Мултигенен тест за неврологични заболявания	620,00 евро

Cerebrum® Ataxia
Описание	Анализът е създаден за диагностика и управление на наследствени атаксии. Автозомно доминантни церебеларни атаксии: Причинени са от експанзия на триплетни повторения на CAG нуклеотиди и SCA3, SCA6, SCA1, SCA2, SCA7 и SCA8 са в низходящ ред. Най-често наблюдаваните подтипове са SCA7 и SCA1, но и присъствието на експанзии на SCA8. Дължи се на комбинация от триплетни CTA/CTG нуклеотиди, разположени в некодираща област на гена. При отрицателен резултат се препоръчва използването на теста Cerebrum DX®. Cerebrum® Ataxia обхваща следните гени и видове заболявания: FXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 и SCA8** Вижте примерен резултат
Cerebrum ® като инструмент за управление на заболявания:	Помага за персонализиране на лечението въз основа на специфичния генотип на пациента и за избягване на ненужни медикаменти и интервенции. Препоръчва мониторинг на други органи, които може да не са били изследвани преди това. Подпомага семейното планиране и действа като консултант при установяването на необходимия пренатален контрол. Може да предложи на пациентите възможността да участват в клинични изпитвания и новоразработени целеви терапии.
Процедурата от получаването до отчитането на резултатите от генетичен тест:	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cerebrum Ataxio за наследствени атаксии (FXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 и SCA8)	360,00 евро

Cerebrum® Mito

Описание

Анализът Cerebrum® Mito се базира на технологията за секвениране от следващо поколение (NGS), която позволява пълното секвениране на 37 митохондриални ДНК гена.

Това е изчерпателен тест за диагностика, прогноза и управление на митохондриални заболявания като Митохондриална Енцефаломиопатия (MELAS), Epilepsy with Serrated Red Fibers Syndrome (MERFF), Синдром на Kearns-Sayre (KSS) и други.

Cerebrum® Mito анализира митохондриална ДНК и заболвания като: Leber/LHON, MERFF, Leigh, MELAS, MELAS, NARP, CPEO

Вижте примерен резултат

Процедурата от получаването до отчитането на резултатите от генетичен тест:

25 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
Cerebrum mito – Цялостен тест за митохондриални заболявания	730,00 евро

Фармакогеномика И ТЕСТОВЕ ЗА ТАРГЕТНА ТЕРАПИЯ

֍ Pharmacogenomics Tests

MyTheragene®
Описание	Тестът за фармакогеномика MyTheragene® помага на лекаря да избере най-подходящото лекарство и дозата му за оптималния отговор на всеки пациент. По този начин се постига възможно най-високата ефективност, значително намалявайки разходите и времето за лечение и/или управление на заболяването/синдрома както за пациента, така и за лекаря. Анализира метаболитния път на всеки пациент за над 500 фармацевтични вещества и лекарства, свързани с обикновени и ежедневни заболявания като главоболие, високо кръвно налягане и др., но също така и с трудни за управление заболявания и разстройства като шизофрения, депресия, неврогенни разстройства и др. Кардиология Неврология Психиатрия Онкология Ендокринология Гинекология Гастроентерология Имунология Дерматология Нефрология Офталмология Урология Оториноларингология Ревматология Хематология Вижте примерен резултат
За кого е подходящ MyTheragene®?	Пациенти със сложни медикаментозни режими и няколко здравословни състояния Пациенти, които показват малък или никакъв отговор на текущите лекарства Пациенти, които изпитват странични ефекти от текущото лечение Пациенти с хронични заболявания Пациенти с редки или тежки разстройства Пациенти с алергии към лекарствени вещества
Технически характеристики на теста:	Фармакогеномиката е бързо развиваща се област на клиничната фармакология, която се занимава с изследване и изучаване на генетично обусловени изменения, които влияят на: метаболизма (фармакокинетика) действието (фармакодинамика) на лекарства върху хората. Протеините и ензимите, които регулират индивидуалния отговор на лекарства, често показват функционални различия поради генетичен произход. MyTheragene® е иновативен многогенен тест с висока чувствителност и специфичност, който се базира на науката за фармакогеномиката и анализира гени, свързани с метаболитния път на лекарствата.
Срок за получаване на резултат:	10 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба с EDTA (2 епруветки)

Изследване	Цена
MyTheragene®	510,00 евро

Фармакогеномен тест за приложение на Warfarin
Описание	Гените CYP2C9 и VKORC1 се изследват с цел определяне на метаболитния път на лекарственото вещество Warfarin и оптималната начална доза за пациента.Warfarin се предписва при пациенти за контролиране на тежки тромботични състояния.
Защо тестването е важно преди приложението на Warfarin?	Според указанията на FDA: Необходима е намалена доза Warfarin при пациенти с генетични полиморфизми на CYP2C9 и/или VKORC1, които водят до ограничена активност. Фармакогенетичните диагностични тестове на CYP2C9 и VKORC1 в началото на терапията с Warfarin могат да намалят случаите на сериозни странични ефекти и да подобрят постигането на стабилност на INR.
Срок за получаване на резултат	7 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба EDTA (2 ml) или букален тампон

Изследване	Цена
CYP2C9 & VKORC1 (Warfarin)	230,00 евро

Фармакогеномен тест за приложение на Clopidogrel
Описание	Тестът се базира на фармакогеномиката и определя потенциала на вариацията на Clopidogrel при пациента, възможността за тромбоза след неговото приложение и подходящата доза във всеки случай. Clopidogrel е лекарствено вещество с антитромботично действие. Въпреки клиничната полза, постигната чрез прилагането на Clopidogrel при пациенти със сърдечно-съдови заболявания, значителен брой пациенти все още получават сърдечно-съдови инциденти със стент или тромбоза след коронарен артериален байпас. Вижте примерен резултат
Защо тестването е важно преди приложението на Clopidogrel?	Сред генетичните фактори, полиморфизмите на гените CYP2C9, CYP2C19 и ABCB1 значително влияят на фармакокинетичните и фармакодинамичните свойства на Clopidogrel.Полиморфизмите в гените CYPs, причиняващи намалена ензимна активност, водят до по-ниски плазмени нива на активния метаболит на Clopidogrel и по-слабо инхибиране на тромбоцитите. Следователно, съществува по-висок риск от нов тромботичен инцидент след остър коронарен синдром (ОКС) или перкутанна коронарна интервенция (PCI). Полиморфизмът C3435T в гена ABCB1 е свързан с намалено усвояване на лекарството от червата, намалявайки неговата антитромбоцитна активност. От друга страна, при субекти с алела CYP2C19*17, свързан с повишена ензимна активност, Clopidogrel проявява усилена защитна активност срещу развитието на тромбоза и повишено инхибиране на P2Y12, повишаващ риска от кървене. Поради това е важно да се знае възможността за вариации на Clopidogrel при всеки пациент и подходящата доза за възможно най-добро лечение.
Срок за получаване на резултат	7 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба EDTA (2 mi) или букален тампон

Изследване	Цена
CYP2C9 & VKORC1 (Wafrfarin)	250,00 евро

Thiopurine Test – TPMT
Описание	Тестът е базиран на фармакогеномика и определя метаболитния път на лекарствата от групата на Thiopurine. Основната му цел е да оцени риска от тежка миелосупресия след тяхното приложение.
Защо тестването е важно преди прилагането на Thiopurine?	Нивото на активност на ензима TPMT или генетичната основа зад тази активност трябва да бъдат тествани преди лечение с Thiopurine, за да се уверим, че пациентите, получаващи тези лекарства, могат да ги метаболизират. Ако нивото на активност на TPMT при даден човек е твърде ниско, той може да не успее ефективно да метаболизира тиопурините, което може да доведе до сериозни странични ефекти. Около 1 на 300 души има тежък дефицит на TPMT, а около 10% от населението има по-ниски от нормалните нива на TPMT. Индивидите в двата случая са изложени на повишен риск поради токсичността на лекарството. Това може да включва потискане на костния мозък (миелосупресия) и/или много намалени нива на кръвни клетки като червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити (хематопоетична токсичност). Това може да доведе до усложнения като анемия, сериозни инфекции и/или прекомерно кървене.
Срок за получаване на резултат	7 работни дни
Какъв тип проба е необходима за теста?	Кръвна проба EDTA (2 mi) или букален тампон

Изследване	Цена
TPMT	240,00 евро

Siponimod Test – CYP2C9 – Фармакогеномичен тест за прилагане на Siponimod

Описание

Тестът е базиран на фармакогеномика и идентифицира метаболитния път на лекарственото вещество Сипонимод, което се прилага на пациенти с множествена склероза. Тестът CYP2C9 се счита за съществен за определяне на кандидатурата за прилагане на лекарството и подходящата доза преди започване на лечението.

Siponimod е противопоказан при пациенти с генотип CYP2C9*3/3
Противопоказанията за Siponimod включват пациенти хомозиготни за генотипа CYP2C93/*3. Те могат да имат значителни аритмии или проводни нарушения (освен ако пациентът няма пейсмейкър) и с инфаркт на миокарда, ангина, инсулт, декомпенсирана сърдечна недостатъчност или сърдечна недостатъчност клас III или IV.

Срок за получаване на резултат

10 работни дни

Какъв тип проба е необходима за теста?

Кръвна проба EDTA (2 mi) или букален тампон

Изследване	Цена
CYP2C9	230.08 евро

Онкология – генетични изследвания

Гастро-Интестинален тракт

Самостоятелни маркери

PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)	220€
HER-2 (IHC)	190€
HER-2 (NGS)	230€
HER-2/Neu (DISH)	320€
HER-2/Neu (FISH)	230€
Claudin-18.2 (CLDN18.2)	150€
MMR (Mismatch Repair)	290€

Панели

Colon AiQ – ранно откриване на рак на дебелото черво	300€
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700€
Панел за гастроинтестинални стромални тумори Com.Pl.i.t. DX GIST (Тум.блок)	770€
Панел за гастроинтестинални стромални тумори Com.Pl.i.t. DX GIST Liquid Biopsy (Течна биопсия)	900€
Панел за колоректален рак Com.Pl.i.t.DX Colon Combo – Тум.блок и Течна биопсия	1000€
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920€
IHC Панел за рак на стомаха (HER2, MMR, Claudin 18.2, PD-L1)	700€
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700€
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез течна биопсия – 1021 гена	1400€
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600€

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Карцином на бял дроб

Самостоятелни маркери

PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)	220 €
EGFR мутации (екзони 18, 19, 20 и 21	210 €
EGFRvIII	330 €
EGFR мутации екзони 18, 19, 20 и 21 (течна биопсия)	280 €
EGFR мутации – NGS	440 €
ALK (EML4-ALK (FISH)	190 €
EML4-ALK (NGS)	330 €
EML4-ALK фюжън чрез течна бипсия	450 €
KRAS (екзони 2, 3, 4	210 €
KRAS (екзони 2, 3, 4 ; течна биопсия	430 €
ROS-1 (FISH	230 €
MET /c-MET/ IHC	230 €
RET (фюжън	380 €
RET екзони 10-18	230 €
RET екзони 10-18 и сливания	490 €
HER2 мутации (IHC – 190€; HER2 мутации NGS	230 €
HER2/Neu DISH	320 €
HER2/Neu – FISH	230 €
NTRK 1,2,3 фюжън гени	330 €
BRAF (екзони 11 и 15)	230 €

Панели

Панел Com.Pl.i.t. DX Lung за недребноклетъчен рак на белия дроб	510 €
Панел за недребноклетъчен рак на белия дроб Com.Pl.i.t.DX Lung Combo – Тум.блок и Течна биопсия	1000 €
IHC панел за Com.Pl.i.t.DX Lung	320 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Карцином на гърда

Самостоятелни маркери

Соматични мутации в гени BRCA1/2®	600 €
PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)	220 €
HER-2 (IHC)	190 €
HER-2 (NGS)	230 €
HER-2/Neu (DISH)	320 €
HER-2/Neu (FISH)	230 €
Естроген рецептор (ER)	80 €
Прогестерон рецептор (PR)	80 €
Ki-67	100 €
P53	100 €
PIK3CA ген екзони 7, 9, 13, 20 чрез тъканна проба	230 €
PIK3CA ген екзони 7, 9, 13, 20 чрез течна биопсия	650 €
ESR1 чрез тъканна проба	380 €
ESR1 чрез течна биопсия	520 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €
Панел за рак на гърда Com.Pl.i.t. DX Liquid Breast чрез течна биопсия	650 €
Панел за рак на гърда Com.Pl.i.t.DX Breast Combo – Тум.блок и Течна биопсия	1000 €
Панел за рак на гърда Com.Pl.i.t.DX Breast чрез тъканна проба	600 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Карцином на простатата

Самостоятелни маркери

Соматични мутации в гени BRCA1/2®	600 €
Герминативни мутации в гени BRCA1/2®	520 €
Микросателитна нестабилност (MSI)	210 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Други гинекологични тумори

Самостоятелни маркери

POLE	370 €
Соматични мутации в гени BRCA1/2	600 €
Фолатен рецептор алфа (FRα)	190 €
PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)	220 €
Герминативни мутации в гени BRCA1/2	520 €
MMR	290 €
NTRK 1,2,3 фузии	330 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €
Панел за установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) RediScore®	1300 €
Панел RediScore за установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) и соматични мутации в гени BRCA1/2	1550 €
IHC панел за рак на яйчниците (FRα & HER2)	300 €
Ендометриален панел (MMR, P53, L1CAM, ER IHC)	360 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Холангиокарцином

Панели

Панел за холангиокарцином чрез тъканна биопсия Com.Pl.i.t DX® CCA	770 €
Панел за холангиокарцином чрез течна биопсия Com.Pl.i.t DX® CCA Liquid Biopsy	770 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Малигнен меланом

Самостоятелни маркери

BRAF (екзони 11 и 15)	230 €
PD-L1 (SP263, SP142, 22C3)	220 €
NRAS (екзони 2, 3, 4)	230 €
NRAS (екзони 2, 3, 4) течна биопсия	450 €
c-KIT (екзони 9, 11, 13, 17)	230 €

Панели

Com.Pl.i.t DX® Melanoma – Тум.блок	770 €
Com.Pl.i.t DX® Melanoma – Liquid Biopsy – Течна биопсия	770 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Аденокарцином на панкреас

Самостоятелни маркери

KRAS (екзони 2, 3, 4)	210 €
KRAS (екзони 2, 3, 4; течна биопсия)	430 €
Соматични мутации в гени BRCA1/2	600 €
Герминативни мутации в гени BRCA1/2	520 €
FGFR 1,2,3	510 €
PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)	220 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Карцином на бъбрек

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Карцином на пикочен мехур

Самостоятелни маркери

FGFR 1,2,3	510 €
PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)	220 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Мозъчни тумори

Самостоятелни маркери

IDH 1,2	270 €
NTRK 1,2,3 фюжън гени	330 €
1p19q ко-делеция (FISH)	310 €
Метилиране на MGMT	400 €

Панели

Gliogene®	900 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Карцином на щитовидна жлеза

Самостоятелни маркери

RET екзони 10-18	230 €
RET фюжън гени	380 €
RET екзони 10-18 и фюжън гени	490 €
NTRK 1,2,3 фюжън гени	330 €
BRAF (екзони 11, 15)	230 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Карциноми на глава и шия

Самостоятелни маркери

PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)

220 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Саркоми

Самостоятелни маркери

C-KIT (екзони 9, 11, 13, 17) и PDGFRA (екзони 12, 14, 18)

320 €

Панели

Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Combo чрез тъканна и течна биопсия – 1021 гена	2700 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX Liquid чрез течна биопсия – 1021 гена	1400 €
Цялостно молекулярно профилиране Prime DX чрез тъканна биопсия – 1021 гена	1600 €
Мултигенен панел за наследствен рак HerediGENE®	700 €
Цялостно екзомно секвениране MyWES®	920 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Редки тумори

Самостоятелни маркери

PD-L1 (SP263; SP142; 22C3)	220 €
NTRK 1,2,3 фюжън гени	330 €
MMR	290 €
Микросателитна нестабилност (MSI)	210 €
Туморен мутационен товар (TMB) – туморно блокче	1000 €
Туморен мутационен товар (TMB) – течна биопсия	1200 €

Панели

Ендометриален панел (MMR, P53, L1CAM, ER IHC)

360 €

Запитване по имейл

Свържете се с нас на имейл lab@kandilarov.com

Пишете ни

Изследванията по специалности

ОНКОЛОГИЯ	ГРЪДНА ХРУРГИЯ	ХИРУРГИЯ	ГИНЕКОЛОГИЯ	ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИЯ	ОБЩА МЕДИЦИНА	НЕВРОЛОГИЯ/ПСИХИАТРИЯ	ПУЛМОЛОГИЯ
HEREDIGENE	HEREDIGENE	HEREDIGENE	HEREDIGENE	HEREDIGENE	MYTHERAGENE	MYTHERAGENE	KRAS
COMPLIT (ALL)	BRCA	BRCA	BRCA	KRAS	HEREDIGENE		EGFR
PRIME DX (ALL)			MYTHERAGENE	PRIME DX (ALL)			PD-L1
REDISCORE							ROS-1
BRCA							PRIME DX (ALL)
KRAS
EGFR
ESR1
PD-L1

За Genekor

Genekor specialises in molecular genetics.

От създаването си през 2007 г. Genekor Medical SA системно разработва иновативни молекулярни анализи, ангажира се с генетично консултиране и научноизследователска дейност. Тя се утвърждава като предпочитан партньор в молекулярната аналитика, предоставяйки на медицинските специалисти прецизни, базирани на данни решения за подобряване на резултатите при пациентите.

Genekor предлага на лекарите всички ефективни инструменти от молекулярната наука за диагностика, прогноза и персонализирано лечение на пациенти в областта на онкологията, кардиологията, неврологията и фармакогенетиката, като използва най-съвременни технологии, както и научен опит и експертиза.

Свържете се с нас за повече информация

Интересувате се от конкретно изследване? Ще ви разкажем всичко за него.

Обадете се

+359 884 046 993

Genekor Medical SA и Медико-диагностични лаборатории „Кандиларов“ обединиха усилията си

Сътрудничеството ще се фокусира върху няколко ключови области в онкологията, включително:

Изследвания

генни изследвания за ракови заболявания

֍ Cancer Molecular Tests

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА КАРДИОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cordis DX® Tests

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА НЕВРОЛОГИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

֍ Cerebrum DX® Tests

Фармакогеномика И ТЕСТОВЕ ЗА ТАРГЕТНА ТЕРАПИЯ

֍ Pharmacogenomics Tests

Онкология – генетични изследвания

Гастро-Интестинален тракт

Карцином на бял дроб

Карцином на гърда

Карцином на простатата

Други гинекологични тумори

Холангиокарцином

Малигнен меланом

Аденокарцином на панкреас

Карцином на бъбрек

Карцином на пикочен мехур

Мозъчни тумори

Карцином на щитовидна жлеза

Карциноми на глава и шия

Саркоми

Редки тумори

Гастро-Интестинален тракт

Карцином на бял дроб

Карцином на гърда

Карцином на простатата

Други гинекологични тумори

Холангиокарцином

Малигнен меланом

Аденокарцином на панкреас

Карцином на бъбрек

Карцином на пикочен мехур

Мозъчни тумори

Карцином на щитовидна жлеза

Карциноми на глава и шия

Саркоми

Редки тумори

Изследванията по специалности

За Genekor

Genekor specialises in molecular genetics.

Свържете се с нас за повече информация

Форма за контакт

Навигация

Услуги

Контакти