Вродени тромбофилии - ДНК изследване

Тромбофилия – симптоми и начин на диагностициране

Тромбофилията е вродено (генетично) или придобито (имунологично) състояние, при което кръвта покaзва повишена тенденция за образуване на кръвни съсиреци. В кръвообрaщението съсиреците могат да запушат кръвоносен съд и да подложат на риск здравето на майката, или да запушат артериолите на плацентата и да нарушат развитието на плода.

Както генетично унаследените, така и придобитите тромбофилии, са често срещани и засягат над 15% от населението, тъй като е установено, че в генома се наблюдават вродени мутации, свързани с развитието на състоянието. Най-често срещаните мутации са тези, които засягат фактор V Лайден на кръвосъсирването. Те се локализират в промоторния участък на гена за протромбин.

Други често срещани мутации са тези в гена за метилен тетрахидрофолат редуктазата - MTFHR. Тези генетични нарушения са свързани с умерен риск от развитие на тромбоза и все още не е напълно установено дали хомозиготните носители на мутации в MTHFR гена са свързани с какъвто и да било сърдечнокъдов риск. Въпреки това, по-изразения недостиг на фактори на кръвосъсирването и по-тежките форми на тромбофилия, като тази, свързана с дефицит на фактор S и антитромбин, се срещат по-рядко.

Потенциалната връзка между повтарящите се аборти и наследствените тромбофилии се основава на предположението, че нарушеното развитие и функции на плацентата се дължат на венозни или артериални тромбози. Проучванията са показали, че кръвта от майката започва да циркулира в интравилозните пространства на плацентата към 10-та гестационна седмица. Ето защо приемането на тромбофилията като потенциална причина за спотнатен аборт след 10-тата седмица е по-вероятна, отколкото при настъпване му преди 10 гестационна седмица.

Кога да се изследваме?

Лекарите не препоръчват на всички жени да се изследват за тромбофилия. Изследването трябва да се извърши при тези с три или повече спонтанни аборта до 10-а седмица на бременността, или след неуспешен трансфер на ембриони чрез инвитро, при тежки усложнения (отлепване на плацентата, забавяне на растежа на плода, прееклампсия). Изследване за тромбофилия трябва да се направи и когато близък роднина страда от тромбоза, или са установени други фактори, които увеличават вероятността от поява на състоянието.

С какво да се лекуваме?

Ако диагнозата тромбофилия се потвърди, бъдещата майка се нуждае от лечение с нискомолекулни хепарини.

Терапията е строго специфична и включва прием на допълнителни количества фолиева киселина при пациентки с хиперхомоцистеинемия, профилактична антикоагулантна терапия при пациенти с единични генетични нарушения и такива, които нямат семейна анамнеза за тромботични усложнения. Антикоагулантна терапия се прилага и при случаи на комбинирани генетични дефекти, свързани с по-тежки форми на тромбофилия.

Пакет „ДНК анализ за вродени тромбофилии“ - цена 210 лв.

• Фактор V (Leiden 1691 G>A)
• Фактор V (Liverpool 1250 T>C )
• Фактор V (Cambrige 1091 G>C)
• Фактор V (Hong Kong 1090 A>G)
• Фактор II /протромбин/ (20210 G>A)
• PAI - инхибитор на плазминогенния активатор (4G/5G)
• MTHFR (677 C>T)
• MTHFR (1298 A>C)

Разширен пакет „ДНК анализ за вродени тромбофилии“ -  цена 320 лв.

• Фактор V (Leiden 1691 G>A)
• Фактор V (H1299R (R2))
• Фактор II /протромбин/ (20210 G>A)
• β-Fibrinogen (455G>A)
• MTHFR (677 C>T)
• MTHFR (1298 A>C)
• GP IIIa (HPA-1) - L33P
• ApoB - R3500Q
• ApoE - codon 112 и codon 158
• Фактор II /протромбин/ (20210 G>A)
• Фактор XIII (V34L)
• ACE - I/D
• PAI - инхибитор на плазминогенния активатор (4G/5G)

Резултати се получават ДО 5 работни дни след предаване на материала.

Допълнително се заплаща такса пробовземане.