Пакет MTHFR – усвояване на фолиева киселина – цена 135 лв.

  • MTFHR C677 (нормален алел)
  • MTFHR 677T (мутантен алел)
  • MTFHR A1289 (нормален алел)
  • MTFHR 1289C (мутантен алел)

Генът на метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) контролира производството на ензима MTHFR. Този ензим превръща една форма на фолат в друга и е част от процеса, при който хомоцистеинът се превръща в метионин – важен градивен елемент за много протеини.

Най–често срещани варианти на MTHFR гена са C677T и A1298C. Вариантът C677T води до по-слабо активна форма на ензима MTHFR. При хомозиготно носителство С677Т в 70% от случаите се наблюдава намалена ензимна активност и около два пъти по-високи нива на хомоцистеин.  Хетерозиготните носители само на мутацията С677Т нямат хиперхомоцистеинемия и клинична изява.

Другата разпространена мутация в MTHFR гена е А1298С. При самостоятелното хетерозиготно или хомозиготно носителство на А1298С алела не се наблюдава хиперхомоцистеинемия и съответно няма клинична изява.  Когато човек има едно копие на MTHFR C677T и едно копие на A1298C (комбиниран хетерозигот), наблюдавано при 15-20 % от случаите, намалената активност на ензима MTHFR забавя процеса на превръщане на хомоцистеин в метионин и може да доведе до натрупване на хомоцистеин в кръвта.

Проучванията сочат, че високите нива на хомоцистеин в кръвта могат да допринесат за риска от сърдечносъдови заболявания, като увреждат стените на кръвоносните съдове и подпомагат образуването на плаки (атеросклероза) и тромбози. Това е от особено значение при бременни, при които е налице тази мутация, поради честото наличието на фолатен дефицит се наблюдават много често у плода дефекти на невралната тръба, мъртви раждания и рецидивиращи спонтанни аборти.

Увеличението на хомоцистеина често е леко до умерено, но варира при отделните хора в зависимост от количеството на активността на ензима MTHFR. Повишаването на хомоцистеина в кръвта се влошава, когато засегнатото лице има недостиг на фолиева киселина. Състояния свързани с наличие на мутации в гена за MTHFR са: хомоцистинурия – необичайно високи нива на хомоцистеин в кръвта или урината; анемия; атаксия; микроцефалия; периферна невропатия; депресия.